מאת ד"ר עמית עקירוב
במחקר גנטי גדול להערכת AMD (Age-related Macular Degeneration) זיהו החוקרים שלושה גנים חדשים הקשורים במחלת העיניים הנפוצה – שניים מהם מעורבים במסלול הכולסטרול. תוצאות המחקר פורסמו ב-Proceedings of the National Academy of Sciences.
במחקר GWAS (Genome Wide Association Study) מצאו החוקרים כי הקשר הגנטי הבולט ביותר עם AMD היה באזור מסוים בכרומוזום 22, בסמוך לגן TIMP3 (Metalloproteinase Inhibitor 3). בעבר מצאו חוקרים כי מוטאציות בגן TIMP3 גורמות ל-SFD (Sorsby's Fundus Dystrophy). למרות שנדרשים מחקרים נוספים, ההנחה היא כי האזור הגנטי משפיע על ביטוי TIMP3.
בנוסף, המחקר מסייע בהבנת מסלול ביולוגי חדש בהתפתחות AMD, בעקבות חשיפת שני גנים הקשורים בסיכון ל-AMD במסלול HDL – והם LIPC (Human Hepatic Lipase) ו-CETP (Cholesterol Ester Transfer Protein).
החוקרים זיהו בנוסף שני גנים נוספים, LPL (Lipoprotein Liapse) ו-ABCA1 (ATP Binding Cassette Transporter 1), שגם הם עשויים להיות מעורבים במסלול כולסטרול, אך דרושים מחקרים נוספים לאישור הממצאים.
השערת החוקרים היא כי שלבים מוקדמים של AMD נובעים מהצטברות תוצרי חמצון של כולסטרול ושומנים אחרים בשכבת RPE (Retinal Pigment Epithelium). עם זאת, הקשר בין רמות HDL בדם ובין AMD עודנו אינו-ברור.
החוקרים משערים כי השינויים הגנטיים הללו במסלול כולסטרול משפיעים על הרשתית באופן שונה מההשפעה הסירקולטורית, לכן רמות כולסטרול בדם אינן מספקות מידע משמעותי בנוגע לסיכון ל-AMD.
Proceedings of the National Academy of Sciences
לידיעה ב-DocGuide