אורחות חיים ונטיה גנטית עשויים לשחק תפקיד סינרגיסטי להעלאת הסיכון לניוון מקולארי גילי בנשים, כך עולה משני ניתוחים של נתוני CAREDS (Carotenoids in Age-Related Eye Disease Study) שפורסמו בכתב העת Ophthalmology ו-JAMA Ophthalmology.
במחקר הראשון, החוקרים בחנו משלב הרגלי חיים – מדדי אכילה נכונה, רמת פעילות גופנית ועישון (לפי מספר שנות חפיסה) – בקרב 1,663 נשים בגילאי 50-79 שנים במחקר CAREDS. לאחר מכן, הם בחנו את הנתונים אודות מספר העותקים של אלל Y402H של גן CFH (Complement Factor H) ואלל A69S אל גן ARMS2 (Age-related Maculopathy Susceptibility), שניהם מעלים את הסיכון לניוון מקולארי גילי מוקדם ומאוחר.
התוצא העיקרי כלל אבחנה של ניוון מקולארי גילי וחומרה של ההפרעה, כפי שנקבע לפי צילומי רשתית שנערכו בין 2001-2004, שש שנים לאחר הערכת אורחות החיים. שכיחות ניוון מקולארי גילי עמדה על 337 נשים, 91% מהן עם מחלה מוקדמת.
הסיכוי לניון מקולארי גילי היה גבוה פי 3.30 בקרב נשים עם מדד אורח חיים בריא נמוך (0-2) ושני אללים בסיכון גבוה של CFH בהשוואה למשתתפים עם מדד אורח חיים בריא גבוה (4-6) ושני אללים בסיכון נמוך.
ההשפעה המשולבת של מדד אורח חיים וגנוטיפ CFH הייתה דומה לסיכום שני הגורמים בנפרד, עדות להעדר קשר סינרגיסטי. עם זאת, החוקרים זיהו קשר סינרגיסטי כאשר התמקדו ב-728 נשים עם דיאטה יציבה לפני הערכת ניוון מקולארי גילי, עם הוצאת אלו עם הרגלי תזונה משתנים שייתכן והיטו את התוצאות. לא זוהה קשר בין גנוטיפ ARMS2 ובין אינטראקציה עם אורח חיים והסיכון לניוון מקולארי גילי.
החוקרים סיכמו כי תורשה של שני אללים בסיכון גבוה של CFH עשויה להביא להחמרת ההשפעה של אורח חיים לא-בריא על הסיכון לניוון מקולארי גילי בנשים לאחר מנופאוזה תחת דיאטה יציבה, אך מזהירים כי אורח החיים עשוי להיות חשוב עם כל גנוטיפ.
במחקר השני, שתוצאותיו פורסמו בכתב העת JAMA Ophthalmology, נכללו 913 נשים ממחקר CAREDS, שסווגו לפי נוכחות עותק אחד, שני עותקים או ללא עותקים של כל וריאנט של גנים המשפיעים על מסלולי דלקת או נשיאת או מטבוליזם של וויטמין D.מהתוצאות עלה קשר בין חסר וויטמין D עם שני גנים המקודדים לחלבוני משלים, אך לא עם גנים המעורבים בנשיאה או מטבוליזם של וויטמין D.
נוכחות שני וריאנטים של גן CFI, המקודד ל-Complement Factor I, לוותה בעליה של פי 6.3 בסיכויים לניוון מקולארי גילי.
החוקרים מסכמים וכותבים כי הסיכון הגבוה ביותר תואר בקרב נשים עם חסר וויטמין D ושני אללים בסיכון גבוה ל-CFH או CFI.
Ophthalmol. Published online September 6, 2015
JAMA Ophthalmol. Published online August 27, 2015
לידיעה במדסקייפ