מחקר GWAS (Genome Wide Association Study) הוביל לזיהוי וריאנטים נדירים באתרים גנטיים שכבר זוהו בעבר כקשורים בהתפתחות ניוון מקולארי גילי (AMD או Age-related Macular Degeneration). הממצאים החדשים פורסמו במהלך חודש דצמבר בכתב העת Nature Genetics.
החוקרים בחרו להשלים ריצוף ישיר של דגימות חולים לזיהוי וריאנטים גנטיים ולאחר מכן בחנו את הגנוטיפ במדגם גדול של חולים, במטרה לזהות את הקשר בין הוריאנטים והאבחנה של ניוון מקולארי גילי.
באופן זה, החוקרים הצליחו לזהות את הקשר הגנטי הראשון הספציפי לניוון מקולארי גילי רטוב. הוריאנט הגנטי סמוך ל-MMP9 הוא ספציפי לניאווסקולריזציה כורוידאלית, תהליך חשוב בפתולוגיה של ניוון מקולארי גילי רטוב. MMP9 מקודד ל-Matrix Metalloproteinasse 9, המעורב בפירוק של מטריקס חוץ-תאי.
מטרת החוקרים הייתה להבין טוב יותר וריאנטים גנטיים נפוצים ונדירים הקשורים בביולוגיה של ניוון מקולארי, העשויים לסייע בפיתוח אפשרויות טיפול חדשות ואמצעים לאבחנה מוקדמת , ניטור ומניעת המחלה.
החוקרים מצאו כי לוריאנטים הפונקציונאלים המעניינים ביותר שכיחות שנעה בין 0.01% ועד 1.0%. בטווח זה, החוקרים זיהו וריאנטים נדירים שזוהו בעבר, העשויים להפריע לגנים במסלול המשלים ומלווים בעליה גדולה בסיכון למחלה.
למרות שההשערה הייתה כי מחקרים של וריאנטים גנטיים בתדירות נמוכה ווריאנטים נדירים תביא לעליה בחלק היחסי של הסיכון הגנטי למחלה, ממצאי המחקר אינם תומכים בהשערה זו. המחקר הנוכחי ומחקרים קודמים הצליחו לזהות אללים בסיכון למחלה, המספקים רמזים אודות הביולוגיה של המחלה; עם זאת, מהתוצאות עולה עוד כי וריאנטים נפוצים תורמים הרבה יותר לסיכון למחלה.
Nat Genet. Published online December 21, 2015
לידיעה במדסקייפ