משלב של בדיקת דם עם בינה מלאכותית עשוי לסייע בזיהוי מחלת אלצהיימר בשלב מוקדם ועשוי לסייע במתן התערבות בשלב מוקדם, כאשר טיפולים יעילים יהיו זמינים למחלה זו, כך מדווחים חוקרים במאמר שפורסם בכתב העת PLoS One.
במסגרת המחקר בחנו החוקרים שש מתודולוגיות בינה מלאכותית - כולל Deep Learning, Support Vector Machine, Generalized Linear Model, Prediction Analysis for Microarrays, Random Forest ו-Linear Discriminant Analysis - במטרה לבחון סמנים אפיגנומיים בתאי דם לבנים. פלטפורמות אלו שימשו להערכת שינויים בגנום בתאי דם לבנים.
המחקר כלל 24 משתתפים עם מחלת אלצהיימר בשלב מאוחר (70.8% נשים; גיל ממוצע של 83 שנים); 24 משתתפים עם תפקוד קוגניטיבי תקין (66.7% נשים; גיל ממוצע של 80 שנים). דנ"א של כ-500 ננוגרם נאסף מדגימות דם מלא מכל משתתף. באמצעות Infinium MethylationEpic BeadChip הדגימות נבחנו לזיהוי סמנים של מתילציה אשר יעידו על התחלת תהליך מחלה.
מהתוצאות עלה כי בקרב חולים עם מחלת אלצהיימר זוהו 152 רצפי CpG עם מתילציה שונה ב-171 גנים שונים בחולים עם מחלת אלצהיימר, בהשוואה לביקורות.
ככלל, באמצעות רצפי CpGs בתוך גנים/מחוץ לגנים, פלטפורמות בינה מלאכותית היו יעילות בחיזוי אלו נבדקים סבלו ממחלת אלצהיימר (שטח מתחת לעקומה של 0.93 ומעלה). באמצעות סמנים בתוך-גנים, השטח מתחת לעקומה של פלטפורמת Deep Learning עמד על 0.99.
החוקרים בחנו קרוב למיליון אתרים שונים וזיהו חלק מהשינויים הכימיקאלים המוכרים ככאלו הקשורים עם שינויים בתפקוד גנים. בחולים עם מחלת אלצהיימר זוהו שינויים בגנים שונים, כולל CR1L, CTSV, S1PR1 ו-LTB4R – כל אלו נקשרו בעבר עם מחלת אלצהיימר ודמנציה. עוד זוהו הגנים לאחר מתילציה CTSV ו-PRMT5, שני גנים אשר נקשרו בעבר עם מחלות לב וכלי דם.
החוקרים מסבירים כי עם בדיקות אלו ניתן לזהות שינויים בתאים בדם ונראה כי לא רק שהמוח מושפע ממחלת אלצהיימר, אלא גם אילו תהליכים מתרחשים במוח. בהעדר גישה זמינה למוח, בדיקת דם פשוטה כזו עשויה לספק מידע אודות האירועים המתרחשים במוח ולסייע בזיהוי מוקדם מאוד של מחלה, עוד לפני הופעת תסמינים.
PLoS One. Published online March 31, 2021
לידיעה במדסקייפ