מאת מערכת אי-מד
מחקר חדש מ-Nature Medicine הנסקר בהרחבה גם במאמר בניו יורק טיימס (שתורגם במלואו ב"הארץ") מסביר מדוע שני אחים הסובלים מאוטיזם יציגו סוג אוטזים שונה . מסתבר שהמפה הגנטית של שני האחים הלוקים באוטיזם תהיה בדר"כ שונה מהותית , ולכן התבטאות הההפרעה תהיה שונה.
החוקרים ניתחו תוצאות של ריצוף דגימות דנ"א שנלקחו מ־85 בני משפחות בעזרת טכנולוגיית ריצוף כלל-גנומי , אשר שונה מהשיטות המקובלות המתמקדות רק בריצוף של חלק קטן מהדנ"א - במחקר זה נבדק הריצוף כלל-גנומי אשר בוחן את הגנום כולו .
לכל אחת מהמשפחות שנבדקו היו שני ילדים שאובחנו כנמצאים בספקטרום האוטיסטי. המחקר התמקד בניתוח מוטציות ב-100 גנים הידועים כקשורים לאוטיזם.
החוקרים גילו שבכ–30% מבין 85 זוגות האחים שהשתתפו במחקר, הם נשאו את אותה מוטציה, בעוד שבכ–70% מהם לא נמצאו אותן מוטציות (מתוך ה-100) אצל שני האחרים.
החוקרים מדווחים כי אצל זוגות האחים שנשאו את אותה מוטציה היה דמיון גדול יותר בסוג הפרזנטציה של האוטיזם, בעוד שאצל אלה שלא הייתה זהות במוטציות, היו הבדלים ניכרים באופן ההתבטאות של האוטיזם . לדעת החוקרים, הממצא מעיד על המגוון העצום של אפשרויות התבטאות האוטיזם בשל שינויים גנטיים, גם אצל אנשים בעלי קרבה גנטית גדולה ביותר. להערכתם, ממצאים אלו מובילים למסקנה שיהיה צורך בבדיקת עשרות אלפי בני אדם ואולי יותר כדי להתחקות אחר הבסיס הביולוגי של אוטיזם.
מומחים סבורים שהמחקר עשוי גם לשנות את הגישה הטיפולית לאוטיזם.
Nature Medicine
21,
185–191,
2015