מניתוח חוזר של נתוני מחקר קודם אודות הסיכון המשפחתי של הפרעות מהספקטרום של אוטיזם עולה כי גורמים גנטיים אחראיים ל-83% מהסיכון להפרעות מהספקטרום של אוטיזם. המחקר המקורי פורסם בשנת 2014 בכתב העת JAMA וכלל למעלה משתי מיליון משפחות, מצא כי גנטיקה תורמת ל-50% מהסיכון להפרעות מהספקטרום של אוטיזם.
במסגרת המחקר בשנת 2014, להגדרת נוכחות או העדר הפרעות מהספקטרום של אוטיזם, החוקרים התבססו על סדרת נתונים בכדי לקחת בחשבון השפעות זמן-עד-אירוע, שייתכן והפחיתו את הערכות התורשתיות. לצורך ניתוח הנתונים החוזר הם התבססו על שיטה אחרת לחישוב תורשתיות של הפרעות מהספקטרום של אוטיזם, עם תוצאות שונות משמעותית.
ניתוח הנתונים כלל ילדים שנולדו בשבדיה בין 1982 ועד 2006; החולים היו במעקב אחר הפרעות מהספקטרום של אוטיזם עד דצמבר 2009. המדגם כלל 37,570 זוגות תאומים, כ-2.6 מיליון זוגות אחאים, 432,281 אחים חורגים לאם משותפת ו-444,531 אחים חורגים לאב משותף. מבין אלו, 14,516 ילדים אובחנו עם הפרעות מהספקטרום של אוטיזם.
החוקרים בחנו מודלים שונים. על-בסיס המודל המותאם הטוב ביותר, תורשתיות הפרעות מהספקטרום של אוטיזם בניתוח החדש עמדה על 0.83. בניתוח שכלל תאומים בלבד, התורשתיות המשוערת עמדה על 0.87. הם מציינים כי ההערכה של 83% הינה מעט נמוכה יותר מהצפי של 90% תורשתיות שדווחה במחקרי תאומים קודמים וגבוהה יותר מההערכה שנקבעה במחקר תאומים מקליפורניה (38%), אך כי ההערכה נקבעה בדיוק גבוה יותר. בדומה למחקרי תאומים מוקדמים יותר, גורמים סביבתיים משותפים תורמים באופן מינימאלי לסיכון להפרעות מהספקטרום של אוטיזם.
שיטות לחישוב תורשתיות דורשות מספר השערות, שלעיתים קרובות לא נבחנו מעולם. מאחר והפרעות מהספקטרום של אוטיזם הן נדירות, הערכות תורשתיות נשענות על מעט משפחות עם למעלה מילד חולה אחד. ההערכה הנוכחית התבססה על שיטות מסורתיות יותר להגדרת תורשתיות, עם הערכה מדויקת יותר של גורמים גנטיים להפרעות מהספקטרום של אוטיזם.
JAMA. Published online September 26, 2017
לידיעה במדסקייפ