מומחים טוענים אין הוכחות מספקות לכך שלמעלה ממחצית מהגנים שנקשרו עם תסמונת LQTS (Long QT Syndrome), לאחר שמבין 17 גנים שנקשרו בעבר עם התסמונת, 9 סווגו ככאלו להן עדויות מוגבלות או עדויות המפריכות את הקשר בין הגן והמחלה, כך מדווחים החוקרים במאמר שפורסם בכתב העת Circulation.
ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי תסמונת LQTS הינה הפרעת הקצב התורשתית הנפוצה ביותר ובמהלך 25 השנים האחרונות גנים רבים נקשרו עם התסמונת ונבחנים באופן שגרתי בחולים אלו. לאור השינויים הדרמטיים בהבנת השינויים הגנטיים, החוקרים ביקשו לבחון מחדש את הנושא .
במסגרת המחקר שלושה צוותים בחנו את רמת העדויות עבור 17 גנים שנקשרו בעבר עם תסמונת LQTS. קבוצת עבודה סיפקה סיווג סופי של גנים אלו להערכת האפשרות כי מדובר בגורם סיבתי ל-LQTS לאחר בחינת ההערכות של הצוותים השונים.
החוקרים כותבים כי 17 גנים דווחו בעבר כקשורים בקשר סיבתי עם תסמונת LQTS. מבין אלו, 9 גנים (AKAP9, ANK2, CAV3, KCNE1, KCNJ2, KCNJ5, SCN4B ו-SNTA1) סווגו ככאלו עבורם יש עדויות מוגבלות או עדויות המפריכות כי שינויי בגנים אלו מובילים לתסמונת LQTS. רק שלושה גנים (KCNQ1, KCNH2 ו-SCN5A) זוהו ככאלו אשר באופן דפיניטיבי עלולים לגרום לתסמונת LQTS טיפוסית. בנוסף, 4 גנים אחרים (CALM1, CALM2, CALM3 ו-TRDN) נקשרו בקשר חזק או שהיו עדויות דפיניטיביות לקשר סיבתי עם LQTS בעל מאפיינים לא-טיפוסיים, כולל חסם הולכה פרוזדורי-חדרי ביילוד. באשר לגן הנותר (CACNA1C), החוקרים זיהו עדויות בדרגה מתונה התומכות בכך ששינויים בגן זה גורמים לתסמונת LQTS.
החוקרים מסכמים וכותבים כי העדויות אודות למעלה ממחצית מהגנים המדווחים כגורמים לתסמונת LQTS היו מוגבלות או הפריכו קשר סיבתי עם התפתחות המחלה. לטענתם, אין להשתמש בוריאנטים גנטיים בגנים אלו לקבלת החלטות קליניות, אלא בלוית עדויות חדשות ומספקות. הממצאים אודות עדויות לא-מספיקות התומכות בקשר בין השינויים הגנטיים והמחלה עשויים להיות רלבנטיים גם לתחומים אחרים ברפואה ודרושה הערכה מבוססת-ראיות בנושא.
Circulation. Published online January 27, 2020.
לידיעה במדסקייפ