חוקרים שבדים וגרמנים טוענים במאמר שפורסם בגליון פברואר של Gut, כי הצורה הקשה של כולסטאזיס תוך-כבדי של ההריון (Intrahepatic Cholestasis), קשורה בוריאנטים שכיחים של הגן ABCB4.
לדברי החוקרים, כולסטאזיס בהריון אינו מצב נדיר, ומאובחן בכ-1% מההריונות, כאשר התסמין העיקרי הוא גרד בשלבים המאוחרים של ההריון. בנוסף לגרד, מצבים אלו מאופיינים ברמות מוגברות של חומצות מרה בסרום וסיכון מוגבר לעובר. מוטאציות של גן ABCB4, זוהו בשיעור קטן של הנשים עם כולסטאזיס של ההריון.
במטרה לבחון את הנושא, החוקרים ערכו בדיקות גנטיות של 52 נשים שבדיות הרות, עם רמות מוגברות של חומצות מרה, ו-52 נשים שבדיות תואמות, ששימשו כביקורות.
בניגוד לדמיון של ההפלוטיפים של ABCB11 עבור טרנספורטרים של חומצות מרה, הפלוטיפים של ABCB4 היו שונים משמעותית בין שתי הקבוצות, ממצא הקושר בין הצורה הקשה של כולסטאזיס של ההריון ובין וריאנטים של הגן ABCB4. באופן ספציפי, הפלוטיפ ABCB4_5 היה שכיח יותר בקבוצת המקרים. הפלוטיפים ABCB4_3 ו-ABCB4_7 היו שכיחים יותר בקבוצת הביקורות.
החוקרים מסכמים וכותבים כי המרקרים הגנטיים שהם תיארו, עשויים לסייע בזיהוי הנשים עם כולסטאזיס של ההריון, המצויות בסיכון לסיבוכים, דוגמאת לידה מוקדמת או תמותת עובר.
Gut 2007;56:265-270.
לידיעה במדסקייפ