פורסם לראשונה ב-UNIVADIS
התפתחות בביצוע תבחין עבור ריצוף מקיף של גנים הקשורים במצבים קרדיולוגיים תורשתיים
במחקר שהתפרסם בכתב- העת "Journal of Cardiovascular Translational Research" הצליחו החוקרים להתקדם באתגר של פיענוח גנטי של מצבים קרדיולוגיים תורשתיים (ICCs). מחלות אלו מסומנות גנטית על- ידי אללים הטרוגניים ועל- כן על מנת לאפיין אותם נדרש ריצוף גנטי נרחב.
במסגרת המחקר ביצעו החוקרים אופטימיזציה בפנאלים לבדיקות סקר גנטי, עבור ICCs. השיטה בה השתמשו זו היא שיטת ריצוף מהדור החדש. המצבים התורשתיים שנבדקו, כוללים גורמי מחלות, מצבים הידועים כפתוגניים, גנים מחקריים וגנים פנוקופיים (פנוטיפים זהים המתקבלים כתוצאה מגורמים שונים) (n=174 genes).
החוקרים מדווחים כי השיגו כיסוי גבוה של אזור המטרה, בשימוש בפלטפורמה MiSeq (היינו (>99.8% at >=20x read depth, n=12 ובשימוש בפלטפורמה NextSeq (>99.9% at >=20x, n=48. ) התקבלו 100% רגישות ודיוק עבור גן וריאנטי בנוקליאוטיד אחד, ובגנים בעלי הוספה/ החסרה של נוקליאוטידים, לאורך אזורי מטרה מקודדי חלבון, בשימוש ב- MiSeq.
בתבחין האחרון, 40 מתוך 43 גנים מבוססים של ICC, האינפורמטיביים בפרקטיקות קליניות, השיגו כיסוי מלא (100% at >=20x). לעומת זאת, ריצוף אקסומים מלאים (WES; ~80x), WES עמוקים (~500x) וריצופי גנומים מלאים (WGS; ~70x), הראו ביצועים נמוכים יותר (88.1, 99.2 and 99.3% respectively at >=20x) לאורך ICC המטרה.
תבחין הריצוף של גני ה- ICC המוצג בניסוי, הוא התחלה של יצירת כלי אבחון גנטי שמציג תוצאות מדויקות ונוחות לכל כיס, בנוסף לגישה נוחה לחישובים ואינפורמטיקה מבוססת- ענן.
Development of a comprehensive sequencing assay for inherited cardiac condition genes, James Ware et al., Journal of Cardiovascular Translational Research, published online 17 February 2016, abstract.