וריאנטים גנטיים נפוצים בחלק מהגנים של האם והיילוד עשויים להביא לעליה בסיכון למומי לב מולדים בצאצאים לנשים הנוטלות תרופות ממשפחת SSRI (Selective Serotonin Reuptake Inhibitor) בשלב מוקדם בהיריון, כאשר לב העובר מתפתח, כך עולה מתוצאות מחקר חדש, שפורסמו בכתב העת BMJ.
החוקרים התבססו על דגימות דנ"א ונתונים מההורים והצאצאים שנאספו במסגרת מחקר U.S. National Birth Defects Prevention Study, שכלל 1,180 יילודים עם מומי לב מולדים ו-1,644 ביקורות שנולדו בין 1997-2008. הנתונים כללו מידע אודות טיפול בתרופות ממשפחת SSRI ותוספי חומצה פולית החל מחודש לפני ההפריה ועד שלושה חודשים לאחר מכן.
במחקר הנוכחי החוקרים בחנו דגימות דנ"א והשלימו פאנל של וריאנטים נפוצים ב-62 גנים שכללו את מסלולי Glutathione/Transsulfuration, ציסטאין, חומצה פולית, או תיקון/ייצור דנ"א.
בקרב הנשים שדיווחו על שימוש בתרופות ממשפחת SSRI, וריאנטים מסוימים בגנים של האם, המעורבים במסלולי חומצה פולית, נקשרו עם סיכון מוגבר משמעותית למומי לב מולדים בצאצא (סיכון יחסי של 5.9 ו-2.4, בהשוואה לגנוטיפ הייחוס).
ארבעה פולימורפיזמים בגנים של האם המעורבים במסלול הומוציסטאין נקשרו עם סיכון גבוה כפליים למומי לב מולדים. שני פולימורפיזמים בגן במסלול Transsulfuration נקשרו עם סיכון מוגבר עוד יותר (סיכון יחסי של 8.0 ו-2.8 לעומת גנוטיפ הייחוס).
ההרכב הגנטי של היילוד גם השפיע על הסיכון למומי לב מולדים על-רקע חשיפה במהלך ההיריון ל-SSRI. באלו שנשאו וריאנטים מסוימים בגנים המעורבים בשלושה מסלולים מטבוליים תועד סיכוי גבוה יותר משמעותית למומי לב (סיכון יחסי נע בין 1.8 עד 6.8, בהשוואה לגנוטיפ הייחוס).
החוקרים קוראים להשלים מחקרים נוספים להערכת ההשפעה הפרמקולוגית של כל SSRI לפי ההרכב הגנטי ואורוחות חיים.
BMJ 2017
לידיעה במדסקייפ