מאת ד"ר עמית עקירוב
ממחקר חדש שפורסם ב-Journal of the American Medical Association עולה קשר בין בדיקות סקר לנשאות ציסטיק פיברוזיס ובין ירידה בהיארעות המחלה. לדברי החוקרים, בחלק מהאזורים דווח על ירידה בהיארעות לידות חולים עם ציסטיק פיברוזיס, ואחד הגורמים שעשוי להשפיע על שיעור לידות ילדים עם ציסטיק פיברוזיס הוא זיהוי זוגות של נשאי מוטאציה למחלה.
במחקר הנוכחי ביקשו החוקרים לקבוע את הקשר בין בדיקות סקר לנשאות ובין היארעות לידות חולים עם ציסטיק פיברוזיס, בצפון-מזרח איטליה. בשני אזורים באותו תחום גיאוגרפי ננקטו גישות שונות לזיהוי נשאים של המחלה. באזור המערבי, בדיקות לנשאות ציסטיק פיברוזיס הוצעו רק לקרובי משפחה של חולים או לזוגות המתכננים הפריה חוץ-גופית. באזור המזרחי, בדיקות סקר לנשאות הוצעו לקרובי משפחה ולזוגות עם הפרעות פוריות וזוגות בגיל הפוריות.
בין ינואר 1993 ודצמבר 2007, 779,631 יילודים עברו בדיקות סקר לציסטיק פיברוזיס, וב-195 מהילדים נקבעה אבחנה זו. היעד העיקרי של המחקר היה שיעורי ההיארעות של ציסטיק פיברוזיס בלידה בשני האזורים.
שיעורי ההיארעות של ציסטיק פיברוזיס בלידה ירדו במשך הזמן, עם ירידה שנתית ממוצעת של 0.16 ל-10,000 יילודים (p<0.001). באזור המערבי בוצעו 2559 בדיקות להערכת נשאות, וזוהו 314 נשאים של המוטאציה ו-9 זוגות נשאים. באזור המערבי נערכו 87,025 בדיקות נשאות, וזוהו 3650 נשאים ו-82 זוגות נשאים.
בהשוואה לאזור המערבי, באזור המזרחי תועדה ירידה גדולה יותר בשיעורי הלידה (ירידה ממוצעת של 0.24 (95% CI = 0.12-0.36) בהשוואה לירידה ממוצעת של 0.04 (95% CI = -0.16 - 0.08), p=0.01). במשך הזמן, העלייה במספר בדיקות הסקר לנשאות עמדה בקורלציה משמעותית עם הירידה בהיארעות ציסטיק פיברוזיס בלידה.
מגבלות המחקר כוללות העדר מידע אודות אפשרויות הפוריות של 82 הזוגות הנשאים באזור המזרחי וגורמים ערפלנים אפשריים.
בצפון-מזרח איטליה, זיהו החוקרים קשר בין בדיקות סקר לנשאות ובין ירידה בהיארעות ציסטיק פיברוזיס. למרות ששיעורי ההיארעות של ציסטיק פיברוזיס בלידה ירדו במשך הזמן בכל אזורי המחקר, מספר המקרים החדשים של ציסטיק פיברוזיס שזוהו כל שנה ירד רק במעט באזור המערבי, וירד באופן משמעותי באזור המזרחי.
במאמר מערכת שהתייחס למחקר מתייחסים הכותבים לקשיים ולתגמול בגידול ילד עם ציסטיק פיברוזיס.
JAMA. 2009;302:2573-2579, 2595-2596
לידיעה במדסקייפ