מאת ד"ר עמית עקירוב
איגוד ה-ACOG (American College of Obstetricians and Gynecologists) פרסם עדכון לקווים המנחים משנת 2001 בנוגע לבדיקות סקר לציסטיק פיברוזיס בגניקולוגיה ומיילדות, לפי מאמר שפורסם במהדורת אפריל של כתב העת Obstetrics & Gynecology.
על-פי ההמלצות העדכניות, יש להציע לכל הנשים בגיל הפוריות לערוך בדיקות סקר טרם ההפריה וטרם הלידה לנשאות לציסטיק פיברוזיס.
בדיקות הסקר המוקדמות לנשאות ציסטיק פיברוזיס הוכנסו לשימוש שגרתי במיילדות בשנת 2001. המטרה היא לזהות זוגות בסיכון לילד עם ציסטיק פיברוזיס.
ההמלצות הספציפיות בנוגע לבדיקות סקר לציסטיק פיברוזיס כוללות:
- יש להציע בדיקת סקר לציסטיק פיברוזיס לכל הנשים בגיל הפוריות, למרות שהבדיקה יעילה ביותר בנשים לבנות לא-היספאניות ובנשים יהודיות ממוצא אשכנזי.
- במידה ונערכה בדיקת סקר בעבר, אין לחזור על הבדיקה, אך יש לתעד את תוצאות הבדיקה לנשאות ציסטיק פיברוזיס.
- במסגרת בדיקת סקר שגרתית לנשאות, אין מקום לריצוף מלא של ה-DNA של הגן CFTR (CF Transmembrane Regulator).
- בדיקת סקר לנשאות אימהית אינה מוחלפת ע"י פאנל בדיקות בסקר של היילוד הכוללות בדיקות סקר לציסטיק פיברוזיס.
- במידה ואישה עם ציסטיק פיברוזיס מבקשת להרות, צוות מולטי-דיסציפלינרי עשוי לסייע בטיפול בנושאים הנוגעים לתפקוד הריאתי, עליה במשקל, זיהומים וסיכון מוגבר לסוכרת ולידה מוקדמת.
- כאשר שני ההורים הינם נשאי ציסטיק פיברוזיס, מומלץ ייעוץ גנטי לסקירת בדיקות טרם הלידה ואפשרויות הפריה.
- כאשר אף אחד מההורים אינו נשא ציסטיק פיברוזיס, אך לאחד או שני בני הזוג סיפור משפחתי של ציסטיק פיברוזיס, ניתן לזהות את בדיקות מוטאציית CFTR בבן המשפחה החולה מהרשומות הרפואיות, ויש לערוך ייעוץ גנטי לבני הזוג.
- במידה ולבן זוגה של אישה ציסטיק פיברוזיס או העדר מולד ודו-צדדי של צינור הזרע מומלץ לערוך בדיקת מוטאציות וייעוץ גנטי.
לאור העלייה בתוחלת החיים של החולים, לנשים עם ציסטיק פיברוזיס פוריות סבירה ולעיתים קרובות יכולות להרות ללא סיוע רפואי. לאור זאת, מומלצת הכוונה מתאימה בנוגע לאמצעי הגנה וכן ייעוץ קדם הריוני לנשים אלו. יש להסביר לנשים עם ציסטיק פיברוזיס כי ילדיהם יהיו בהכרח נשאים וכי יש לערוך בדיקות לבני זוגן במטרה לקבוע את הסיכון לנשאות.
Obstet Gynecol. 2011;117:1028-1031
לידיעה במדסקייפ