מודל הסקירה בן שלושה שלבים לזיהוי ציסטיק פיברוזיס ביילודים הביא לתוצאות מבטיחות ונמצא יעיל, רגיש ומדויק במהלך חמש השנים הראשונות, כך עולה מהנתונים שפורסמו במהלך חודש נובמבר בכתב העת Pediatrics.
שלושת השלבים כוללים מדידת טריפסינוגן פעיל בכל דגימות דם יבש, בדיקת 28-40 מוטאציות CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) בדגימות עם ערכי טריפסינוגן פעיל של לפחות 62 ננוגרם למ"ל והשלימו ריצוף דנ"א בדגימות בהן תוארה רק מוטאציה אחד בשלב השני.
לתכנית הייתה רגישות של 92%, עם ערך מנבא חיובי של 34%. במהלך המחקר זיהו החוקרים 303 מוטאציות ב-CFTR, כולל 78 וריאנטים חדשים. חציון גיל המשתתפים בעת ההפניה למרכזי טיפול בציסטיק פיברוזיס עמד על 34 ימים.
בסיכומו של דבר, התכנית זיהתה 345 מקרים של ציסטיק פיברוזיס, 533 מקרים של תסמונת מטבולית על-רקע CFTR ו-1,617 נשאים; התכנית פספסה 28 מקרים של ציסטיק פיברוזיס. מבין 345 חולים עם ציסטיק פיברוזיס, 5.8% מהיילודים עברו תחילה הערכה כמקרה של תסמונת מטבולית על-רקע CFTR ואבחנה ציסטיק פיברוזיס במקרים אלו נקבעה לאחר גיל שש שנים.
הממצאים מבוססים על קבוצה גדולה של למעלה מ-2.5 מיליון יילודים וקבוצת הסקירה גם הייתה מגוונת מאוד. הערכת הגנוטיפ, כחלק מבדיקות הסקירה, הייתה מקיפה. כמו כן, בניגוד לפרוטוקולים מסורתיים המבוססים על שני שלבים, התכנית מקליפורניה דרשה לפחות שתי מוטאציות להגדרת תוצאה חיובית. השימוש בריצוף CFTR כצעד שלישי הביאה להפחתת מספר נשאי ציסטיק פיברוזיס המופנים לתבחיני זיעה בכשני-שליש, בהשוואה למודל בן שני שלבים.
החוקרים כותבים כי התכנית מקליפורניה תרמה משמעותית להבנת ציסטיק פיברוזיס וההשפעה של תכניות סקירה של יילודים עם ריצוף CFTR.
Pediatrics. Published online November 16, 2015
לידיעה במדסקייפ