ממחקר חדש עולה כי שילוב Pancreatitis-Associated Enzyme-Linked Immunosorbent Assay (PAP) יחד עם מבחן Immunoreactive Trypsinogen, יעיל כבדיקת סקר ל-Cystic Fibrosis ביילודים וראוי לשימוש רחב יותר.
היתרון הבולט נובע מהעובדה ששילוב זה אינו כולל מבחנים גנטיים, שעלותם גבוהה מאוד.
לדברי החוקרים, שילוב Immunoreactive Trypsinoegn עם זיהוי מוטאצית CFTR הם גישה יעילה ומנדטורית בצרפת. עם זאת, בדיקת DNA עשויה להגדיל את מספר המוטאציות שיש לבדוק, הרבה מעבר לדרוש בכדי לזהות ילודים בסיכון מיידי. חיסרון נוסף הוא הצורך בהסכמה מדעת לביצוע בדיקת DNA בחלק מהמדינות.
בכדי לבדוק אם הגישה הביולוגית עשויה להחליף את בדיקת ה-DNA וכך להתגבר על המכשולים, ביצעו החוקרים מבחני PAP עם Immunoreactive Trypsinogen בקרב כ-205,000 יילודים. 1,117 מהיילודים בהם נרשמו רמות גבוהות של Immunoreactive Trypsinogen המשיכו לבדיקות סקר. 45 יילודים נשאו 2 מוטאציות בגן CFTR. המחלה זוהתה גם ב-3 יילודים מתוך 116 בהם זוהתה מוטאציה אחת. השכיחות הכללית עמדה על 1 מתוך 4,266, בדומה לשכיחות באוכלוסית צרפת (1 מתוך 4,890).
לאור ממצאי המחקר, החוקרים מאמינים כי ביילודים עם Immunoreactive Trypsinogen בערכים גבוהים מ-50ng/mL ו-PAP גבוה מ-1.8ng/mL, או ביילודים עם Trypsinogen Immunoreactive גבוה מ-100ng/mL ו-PAP גבוה מ-1.0mg/mL, יש לבצע בנוסף גם בדיקת זיעה. התוצאות היו דומות לאלו שהתקבלו לאור שילוב Trypsinogen Immunoreactive עם CFTR.
החוקרים מסכמים וכותבים כי הגישה המוצעת מספקת אלטרנטיבה מעניינת לבדיקת DNA. הדבר נכון בעיקר במדינות שעומדות לצרף את Cystic Fibrosis לתוכניות הסקר.
J Pediatr 2005;147:302-305
לידיעה במדסקייפ