מאת מערכת אע-מד
במאמר באתר "הארץ" מתארת פרופ' רחל שטראוסברג, מנהלת המרפאה הנוירוגנטית במרכז שניידר לרפואת ילדים, מחקר שבו גילה צוות המרפאה הנוירוגנטית , בשיתוף פעולה עם חוקרים מאוניברסיטת הרווארד בארה"ב, תסמונת חדשה של מיקרוצפליה ראשונית: מוטציה בגן נוסף, שלא היה ידוע עד כה, הממוקם בכרומוזום מספר 12. סוג המוטציה עדיין לא ידוע במדויק, אך לדעת שטראוסברג , מכיוון שכאמור ידוע מיקומה, מידע זה מאפשר לאתרו לאחר בדיקת מי שפיר בהריון או בדיקות אבחון גנטיות אחרות.
שטראוסברג מציינת כי את המוטציה בכרומוזום 12 מצאו החוקרים בבדיקת דם גנטית אצל ארבעה ילדים (בני חצי שנה עד 14) ואצל מבוגרת בת 31, בעלי היקפי ראש בטווח 4–8 סטיות תקן מתחת לממוצע ובעלי דרגות שונות של פיגור שכלי, קל עד בינוני. היא מציינת שכל הנבדקים הללו מדברים, מתקשרים, ומאופיינים במזג נעים ובאופי נוח. בעקבות הממצאים, הוצע להורים לילדים הללו ייעוץ גנטי לצורך מניעת הולדה של עוברים פגועים נוספים.
לדעת שטארוסברג , גילוי התסמונת הנדירה הוא אמצעי בעל ערך רב באבחון טרום לידתי ומניעה של הולדת ילדים פגועים לזוגות בסיכון – זוגות נשאים שיש להם 25% סיכוי ללדת ילד פגוע.
למאמר המלא ב"הארץ"