במאמר המתפרסם באתר "הארץ" סוקרת פרופ' ברוריה בן זאב, מנהלת היחידה לנוירולוגיה ילדים בבית שיבא ומנהלת מרפאת רט ארצית, את המחקרים העדכניים בתחום תסמונת רט.
בן זאב מציינת כי "לפני כשבועיים הכריזה קרן המחקר RSRT לתסמונת ( Rett Syndrome Research Trust ), על תכנית תלת שנתית לריפוי התסמינים. התכנית האסטרטגית תכלול הקצאת משאבים לכמה אפיקים מחקריים שעל פי החוקרים צפויים להביא לתוצאה המיוחלת. "
במאמר מציינת בן זאב כי ב-20 השנה האחרונות הייתה התקדמות בהבנת המחלה, ובעיקר בתפקיד הגן הקשור אליה. כמו כן היא מזכירה את ההמחקרים הבוחנים את האפשרות שלסטטינים עשוי להיות תפקיד בטיפול (לאחר ממצאים חיוביים בעכברים) , וכן גם לקופקסון המיועד כידוע לטרשת נפוצה.
תכנית המחקר החדשה של קרן RSRT , עם תקציב של 33 מיליון $, מתמקדת ב-4 גישות טיפוליות אפשריות המבוססות על הפעלה מחדש של החלבון MECP2, שינויים במבנה החלבון והחלפת חלבונים.
בן זאב מסיימת את המאמר בתקווה שהמחקרים הללו יובילו לכך שתסמונת רט תהיה התסמונת הגנטית הנוירולוגית הראשונה שימצא לה מרפא מלא, מה שכמובן ישמח מאוד את 350,000 הבנות ברחבי העולם הסובלות מתסמנות זו.
למאמר