מחקר שפורסם לאחרונה בוחן את חשיבותם וייחודם של תווי פנים דיסמורפיים באבחון תסמונות הקשורות לחשיפה עוברית לתרופות נוגדות פרכוסים.
חשיפה תוך-רחמית לתרופות אנטי-אפילפטיות (AEDs) עלולה לגרור כמה השפעות טרטוגניות שונות, כולל מומים התפתחותיים גדולים, מאפייני פנים דיסמורפיים, ובעיות למידה והתנהגות. ההערכה היא שישנה עליה בשיעור של פי 2-3 בסיכון למומים בהשוואה לאוכלוסיה הכללית. פחות ידוע אודות הסיכון לליקוי קוגנטיבי ולבעיות התנהגותיות.
מטרת המחקר היתה לבחון את שכיחותם וייחודיותם של סממנים דיסמורפיים אינדבידואליים ואת הקשר בין הפעת פנוטיפ דיסמורפי בפנים לבין התוצאה ההתפתחותית.
במחקר הרטרוספקטיבי נכללו 375 ילדים שנולדו ל-219 אמהות הסובלות מאפילפסיה. גיל הילדים נע בין 6 חודשים לבין 16 שנים. כל ילד עבר בדיקה רפואית וסדרת בדיקות נוירו-פסיכולוגיות. סממנים דיסמורפיים דורגו באמצעות תמונות, באופן סמוי, על-ידי קבוצת מומחים.
274 ילדים נחשפו ל- AEDs(63 ל-valproate, 94 ל- carbamazepine, 26 ל-phenytoin, 15 לתרופות יחידות אחרות, ו-76 לטיפול בכמה תרופות). מומים גדולים זוהו ב-14% מהילדים שנחשפו ל- valproate ברחם, ב-5% מהילדים שנחשפו ל- carbamazepine, וב-4% מהילדים בקבוצה שלא נחשפה לטיפולים.
בסך הכל, זוהו נכונה 47% מהילדים שנחשפו לתרופות כילדים שנחשפו לטיפולי AEDs ברחם. נמצאה התאמה מובהקת בין מנת האינטיליגנציה המילולית לבין תווי פנים דיסמורפיים בקבוצת הילדים שנחשפה ל- valproateבלבד.
בילדים שנחשפו ל- valproate נמצאו תווי פנים ייחודיים, אך פנוטיפ פנים עדין וייחודי נצפה גם בקרב ילדים שנחשפו ל-carbamazepine. בכמעט ממחצית (45%) הילדים שלא נחשפו לטיפולים נמצא חלק ממאפייני הפנים שנקשרו לחשיפה ל-AED, דבר המעיד כי רבים ממאפיינים אלה נצפים כחלק מהשונות התקינה וכי קשה לאבחן תסמונת חשיפה לתרופות נוגדות פרכוסים על-פי מראה הפנים בלבד.
החוקרים מסכמים כי יש לבצע מעקב אחר התפתחותם של ילדים שנחשפו ל- AEDs במהלך העוברות, במיוחד אחר אלה שנחשפו למינונים גבוהים של valproate.
Archives of Disease in Childhood - Fetal and Neonatal Edition 2006;91:F90-F95
הערות עורך:
להווי ידוע כי תרופות נוגדות אפילפסיה הינן טרטוגניות בהריון, ורצוי להמנע מהן במידת האפשר. ניתן לנסות ולעבור ללמיקטל לפני ההריון במידת האפשר (תודה לדר' בולקובשטיין מן המרכז למידע תרופתי במרכז הרפואי אסף הרופא). לפי המאמר הזה אין להסתמך רק על תוי הפנים הדיסמורפיים ע"מ לקבוע אם ישנה פגיעה בעובר בשל החשיפה לתרופות נוגדות הפרכוס אם לאו.