אחד ממאתיים ילדים לוקה באפילפסיה. אפילפסיה היא מגוון של תופעות. לתסמונות האפילפטיות השונות אפיונים שונים, דוגמת גיל הופעת התלונות, גורמים תורשתיים שונים, ביטוי קליני שונה, ולעיתים אלקטרו-אנצפלוגרם ספציפי ופרוגנוזה לא אחידה.
המאמרים לפנינו מדגימים את הקושי באבחנה ואת ריבוי הטעויות בקביעת האבחנה. הקושי הראשון מתחיל כבר בעת לקיחת האנאמנזה. הרופא, על פי רוב, לא נחשף להתקף עצמו ועליו לסמוך על תיאורים של עדים לאירוע. המידע הניתן לדלות מתרשים EEG אחד מוגבל. גם בילדים החולים באפילפסיה, אפילו בזמן בין ההתקפים ייתכן ותרשים ה EEG יהיה תקין, ואילו ב 5% של ילדים בריאים תרשים ה EEG יהיה פתולוגי . טכניקת ה video- EEG אינה זמינה ברוב המרכזים הרפואיים. לילדים רבים שאינם חולים באפילפסיה תופעות פרוקסיזמליות רבות, דוגמת טיקים tics - בהייה – staring - התעלפות, דיסטוניה, עוויתות פסיכוגניות והפרעות התנהגותיות בעת השינה.
המאמר הראשון לפנינו מתאר הערכה אבחנתית במרכז שלישוני בדנמרק המתמחה באבחנת האפילפסיה. הילדים הופנו למרכז ממחלקות ילדים וממרפאות ילדים מכל חלקי דנמרק. במחלקה השלישונית כל אחד אושפז יחד עם אחד ההורים, ונעשו תצפיות על ידי אחיות מיומנות בטיפול באפילפסיה. במקרים רבים הרופאים השתמשו בטכניקת ה video-EEG. התיקים של כל הילדים שאושפזו משך שנה אחת למרכז זה באופן רטרוספקטיבי כדי להשוות את האבחנה של הרופא המפנה עם האבחנה הסופית במרכז.
בסיכום, הממצאים מגלים כי 30% הילדים שנחשדו כחולים באפילפסיה על ידי הרופא המפנה , לא חלו במחלה זו. אם כן, במה הם כן חלו ? הטעות הנפוצה הייתה פרוש לא נכון שניתן לתופעת הבהייה. אצל ילדים הלוקים בפיגור שכלי, או באוטיזם יש נטייה לבהות לכוון אחד למספר רגעים, ואלה נחשדו כהתקפים אפילפתיים. טעויות שכיחות נוספות היו תופעות דמויי אפילפסיה, כגון עוויתות פסיכוגניות לא אפילפטיות, התעלפויות, התקפי דיסטוניה, parasomnia, התקפי היפרוונטילציה, תסמונת טורט, והתקפי הפסקות נשימה – breath-holding spells. כמחצית הילדים שלא חלו באפילפסיה, כבר קבלו טיפול בנוגדי פרכוסים, כמובן ללא הועיל.
עד כמה קשה האבחון של אפילפסיה נוכל ללמוד מהקבוצה של 87 ילדים שהתברר כי אינם אפילפטיים. שנים עשר ילדים מתוך קבוצה זו כבר נבדקו במרכז שלישוני זה בשנים קודמות, ואובחנו בטעות כחולי אפילפסיה. הגם בארזים נפלה שלהבת? המסקנה, אפילו במרכזים מיומנים טעויות אינן נדירות וכל ילד שאובחן כלוקה באפילפסיה, אנחנו חייבים לשאול את עצמנו שוב ושוב, האם האבחנה נכונה ?
האבחנה המדויקת של אפילפסיה היא גורלית. בעיות באבחון לא נכון הן שתיים:- ילד שאובחן בטעות כלוקה באפילפסיה, יקבל תרופות ללא צורך, ושנית סטיגמה נדבקת לחולה אפילפטי. האבחנה תשפיע על מהלך חיי הילד, על שירותו בצבא וכן גם על סיכויו למצוא מקום עבודה. לפיכך, חבל כאשר האבחנה אינה מוצדקת.
מחברי המאמר מזכירים משפט פלילי נגד נוירולוג ילדים שהתנהל באנגליה לא מזמן. במשפט הואשם הרופא שמתוך 1984 ילדים שאובחנו על ידו כלוקים באפילפסיה – ב 31% האבחנה לא הייתה נכונה. מי שלא מכיר את הסטיסטיקה, נדהם. המחברים לא מספרים לנו את תוצאות המשפט, אך לנו ברור שמה שהרופא עשה, משקף נאמנה את המציאות.
במאמר מערכת באותה החוברת מונה המחבר את הסיבות לטעויות באבחנה.
- אפילפסיה איננה מחלה אחת אלא תופעה משותפת למחלות רבות.
- האבחנה של אפילפסיה ברוב המקרים, מתבססת על תולדות המחלה ולא על ממצאים קליניים.
- לכן חשוב שהרופא יקדיש זמן לקבל פרטים על אופי המאורע מהחולה, ומעדים להתקף, כגון מורים, גננות או תלמידים. יחד עם זה הרופא חייב להיות בר ידע קליני של הצורות הנדירות של התקפים אפילפטיים. במקרה של התקפים תחושתיים, sensory seizures, רק החולה עצמו מסוגל למסור פרטים, ואז הרבה תלוי בכושר הביטוי של הילד ובכמה הוא זוכר – כי הפרעה בזיכרון – amnesia - חלק אינטגרלי של ההתקף.
- בדיקת ה EEG אינה תמיד מהימנה. העובדה כי ב 5% ילדים בריאים ה EEG מופרע על אף שאין להם התקפים אפילפטיים. מנגד, EEG של ילדים הלוקים באפילפסיה יהיה תקין בין התקף להתקף.
- פרשני ה EEG לדעת המחבר, לעיתים קרובות שוגים, ותרשימים תקינים מפורשים כפתולוגיים.
- להתקף אפילפטי צורות שונות ודרוש ידע נוירולוגי כדי להבחין בין ההתקף האפילפטי האמיתי לבין עווית לא אפילפטי.
הערת העורך: מקריאת המאמר מסתבר שבדנמרק, שלא כבישראל, האבחנה של אפילפסיה נקבעת על ידי רופא ילדים ללא ייעוץ נוירולוגי. רופא הילדים גם רושם את הטיפול. נראה לי כי המצב בארץ שונה בהחלט, ואין אנחנו מתביישים להפנות את הילד במי שגדול מאיתנו בתורת האפילפסיה.
המאמרים הופיעו בעיתון Archives of Disease in Childhood מחודש מרץ 2006.
The misdiagnosis of epilepsy in children admitted to a tertiary epilepsy center with paroxysmal events
Uldall P, Alving J, Hansen LK et al.
Arch Dis Child 2006;91:219-21.
Preventing misdiagnosis of epilepsy
Ferrie CD
Arch Dis Child 2006;91:206-9
לשאלת ההשתלמות