נטייה גנטית עשויה לעמוד בבסיס הסיכון למחלה פנאומוקוקלית פולשנית בחולים ללא גורמי סיכון ידועים, כך עולה מתוצאות מחקר חדש, שפורסמו במהלך כנס ה-ICAAC (Interscience Conference on Antimicrobial Agents and Chemotherapy).
ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי מחלה פנאומוקוקלית פולשנית היא נדירה, ומופיעה לרוב בילדים וקשישים ורק לעיתים רחוקות באנשים בגיל העמידה. גורמי סיכון ידועים כוללים זיהום נלווה בנגיף HIV, כריתת טחול, ממאירות, שחמת כבד ופיסטולה טראומטית של נוזל שדרה.
גורמים גנטיים דוגמת חסר חיסוני ראשוני, חסר טחול מולד, חסר משלים וחסר נוגדנים נקשרו עם סיכון למחלה פנאומוקוקלית פולשנית, אך הפתוגנזה אינה מובנת היטב. מהעדויות עולה כי גנים רבים הקשורים במערכת החיסון משפיעים על הנטיה הגנטית.
המחקר הנוכחי כלל 153 משתתפים, בגיל ממוצע של 37 שנים, שאובחנו כולם עם מחלה פנאומוקוקלית פולשנית בשישה בתי חולים, עם התאמה אתנית ל-302 ביקורות בריאות. מרבית החולים אובחנו עם דלקת ריאות (96%) ומעטים אובחנו עם דלקת קרום המוח (3%) או בקטרמיה בלבד (1%). גורמי סיכון מוכרים לא זוהו ב-31% מהחולים.
מהנתונים עולה קשר מובהק בין הסיכון למחלה פנאומוקוקלית פולשנית ובין פולימורפיזם בגן NFKBIZ (P=0.02). בנוסף, זוהתה מגמת קשר בין הסיכון למחלה ובין פולימורפיזם בגן IL1R1 (P=0.08). כאשר החוקרים ערכו השוואה בין חולים ללא גורמי סיכון ובין ביקורות, הקשרים הנ"ל היו בולטים יותר.
החוקרים מסבירים כי ממצאים אלו עשויים לסייע להתאים את הטיפול במחלה פנאומוקוקלית פולשנית ולמנוע את המחלה באמצעות חיסונים. עם זאת, לא ברור אם ניתן להשלים בדיקות לזיהוי הגנים העומדים בבסיס נטיה גנטית זו, לאור העלות הגבוהה, ודרושים מחקרים נוספים בנושא.
מתוך כנס ה-ICAAC
לידיעה במדסקייפ