משני מחקרים חדשים שפורסמו ב-Archives of Neurology עולה כי מוטאציות בגן GBA (Glucocerebrosidase) האחראיות למחלת גושה, מלוות גם בסיכון מוגבר למחלת פרקינסון ודמנציה מסוג Lewy Body.
החוקרים מסבירים כי מהמחקר עולה כי וריאנטים נדירים עשויים לשחק תפקיד חשוב במחלות נוירו-דגנרטיביות ספוראדיות, כולל מחלת פרקינסון ומחלות רבות אחרות.
במחקר הראשון, החוקרים קבעו את הרצף של הגן GBA במטרה לזהות את כל הוריאנטים ברצף ולבחון את הקשר בין וריאנטים אלו ובין מחלת פרקינסון.
ב-50 מבין 534 החולים עם מחלת פרקינסון (9.4%) זוהו וריאנטים פתולוגיים ב-GBA במצב הטרוזיגוטי, זאת בהשוואה ל-2 מבין 544 הביקורות (0.37%), כלומר מדובר בסיכון מוגבר פי 28 למחלת פרקינסון בקרב אלו עם מוטאציות ב-GBA.
הופעת מחלת פרקינסון אירעה בגיל צעיר יותר באופן משמעותי בקרב חולים עם וריאנטים בגן GBA, בהשוואה לאלו ללא וריאנטים אלו.
החוקרים מדגישים כי זהו הגן הראשון המעיד על נטייה למחלת פרקינסון.
במחקר השני, החוקרים בחנו את הרצף של הגן GBA וקבעו את הגנוטיפ באמצעות APOE ב-187 מוחות שנבחרו באקראי עם או בלי ממצאים פתולוגיים למחלת אלצהיימר ודמנציה מסוג Lewy Body.
מוטאציות ב-GBA תועדו ב-28% מהמוחות עם ממצאים פתולוגיים להפרעות Lewy Body, 10% מהמוחות עם עדות למחלת אלצהיימר ו-3% מהמקרים ללא ממצאים פתולוגיים לאחת משתי המחלות הללו.
החוקרים מצאו קשר מובהק בין נשאות מוטאציה ב-GBA ובין נוכחות גופיפי לואי בקורטקס לאחר תקנון לנוכחות ממצאים פתולוגיים אופייניים למחלת אלצהיימר, נוכחות APOE4, ואבחנה קלינית של דמנציה. הם מאמינים כי מוטאציה ב-GBA עשויה לשמש כסמן קליני שימושי באבחנה מדויקת של הפרעות מסוג Lewy Body.
החוקרים קוראים לערוך מחקרים נוספים בנושא.
Arch Neurol 2009;66:555-556,571-576,578-583
לידיעה במדסקייפ