פרסום זה חשוב ומעניין כי מלמד על קשר בין התקדמות מחלת שאת הערמונית וגן יחודי.
מוטציות בגן BRCA2 הן בין הסמנים הגנטיים הבודדים הקשורים לעליה בסיכוי לשאת הערמונית. שינויים ב BRCA1 ו BRCA2 קשורים לשאת השד, והשחלה. מסתבר כי באיסלנד יש שכיחות גובה של שאת הערמונית אצל משפחות בהן יש חולות שאת השד ושינויים ב BRCA2.
המחברים מאיסלנד בדקו האם חולי שאת הערמונית בהם זוהה ה BRCA2 מתאפיינים במהלך שונה של מחלתם בהשוואה לחולי שאת ללא הגן.
מתוך כלל אוכלוסיה של 29603 גברים קרובי משפחה של חולות שאת השד אותרו 596 גברים עם שאת הערמונית. מהם ניתן היה לבדוק את מצב ה BRCA2 999del5 ב 527 (88%) גברים. מידע לגבי שאת הערמונית כמו שלב והתמיינות השאת התקבלו מתיקי החולים ללא קשר למצב הגנטי. לצורך עיבוןד סטטיסטי לכל חולה נקשרו חולים מאותו הגיל ללא המוטציה.
המוטציה נמצאה ב 30 (5.7%) חולים. בעת האבחנה הנשאים היו משמעותית (p=0.02) צעירים יותר בהשוואה ללא נשאים (69 לעומת 74). שלב המחלה בנשאים היה מתקדם יותר (79.3% לעומת 38.6%, p<0.001). התמיינות לפי גליסון 3-4 הייתה שכיחה יותר בנשאים (84% לעומת 53%, p=0.07). בנשאים, ה median היוותרות בחיים הייתה קצרה יותר עם סיכוי גבוה יותר למות משאת הערמונית גם לאחר התאמה לגיל ולהתמיינות המחלה.
המחברים מסכמים כי נשיאת מוטציית הגן BRCA2 999del5 באוכלוסיית גברים עם שאת הערמונית באיסלנד קשורה להתקדמות מהירה וממיתה של מחלתם.
לציין גם כי הנושא נבדק גם באוכלוסיה האשכנזית בישראל ולסכום לא נמצא קשר המצדיק שימוש קליני בישראל בבדיקות אלה.
Laufey Tryggvadóttir; Linda Vidarsdóttir; Tryggvi Thorgeirsson; Jon Gunnlaugur Jonasson; Elinborg Jona Ólafsdóttir; Gudridur Helga Ólafsdóttir; Thorunn Rafnar; Steinunn Thorlacius; Eirikur Jonsson; Jorunn Erla Eyfjord; Hrafn Tulinius , J Natl Cancer Inst. 2007;99(12):929-935. , Prostate Cancer Progression and Survival in BRCA2 Mutation Carriers