מאמרי מערכת

המלצות עורכת המדור לגנטיקה ד''ר דורית לב לעיון בשני מאמרים בנושא נשאות

29/02/2012

המאמר הראשון :

Carrier Testing for Severe Childhood Recessive Diseases by Next-Generation Sequencing

מתוך Sci. Transl. Med. DOI: 10.1126/scitranslmed.3001756

ניתן לעיון בקישור זה (אבסטרקט, ובו גם קישור למאמר מלא , נדרשת הרשמה)

 

המאמר השני:

Sequencing: the next generation. Moving beyond population-based recessive disease carrier screening

מ-    Clin Genet. 2011 Jul;80(1):25-6. doi: 10.1111/j.1399-0004.2011.01677

ניתן לעיון מקישור זה (ללא אבסטרקט, נדרש מנוי לעיון במאמר המלא).

המאמר מתאר את גישת הדור הבא של בדיקות נשאות (NGS) ואת התועלת של NGS בגילוי מוטציות רצסיביות של מחלות ילדות חמורות, על אף המגבלות הקיימות ליישום קליני.

 

מידע נוסף לעיונך

© e-Med 2024 | כל הזכויות שמורות
שתף מקרה קליני