ממחקר חדש מישראל, שנערך בראשות פרופ' אפרת לוי-להד מבית החולים שערי צדק בירושלים ותוצאותיו פורסמו בכתב העת JAMA Oncology עולות לראשונה עדויות לפיהן בנשים שידעו כי הן נשאיות מוטאציות בגנים BRCA 1/2 טרם אבחנת סרטן שד תועדה הישרדות טובה יותר, בהשוואה לנשים שגילו על המוטאציות רק לאחר אבחנת הממאירות.
החוקרים השלימו ניתוח רטרוספקטיבי שכלל 105 נשים עם אבחנה של סרטן שד במרכז הרפואי שערי צדק בין השנים 2005 עד 2016. מבין אלו, 42 נשים היו ידועות כנשאיות מוטאציות בגנים BRCA1/2 טרם האבחנה של סרטן שד ו-63 למדו על נשאותן רק לאחר האבחנה. מבין המשתתפות, 83% היו יהודיות ממוצא אשכנזי. הן בקבוצת הנשים שידעו על נשאות המוטאציה טרם האבחנה והן באלו שלמדו על כך רק לאחר האבחנה, הגיל בעת האבחנה היה דומה ונע סביב 50 שנים. בשתי הקבוצות, פיזור המוטאציות הפתוגניות היה דומה.
בקרב נשים שידעו כי הן נשאיות של המוטאציה טרם האבחנה, 80.9% אובחנו עם DCIS או סרטן שד בשלב 1. רק 9.5% נשים אובחנו עם מחלה בשלב 2 ומעלה. לשם השוואה, בקרב אלו שלמדו על נשאות המוטאציות לאחר האבחנה, 30% אובחנו עם מחלה בשלב מוקדם ו-52.4% אובחנו עם סרטן שד בשלב 2 ומעלה.
בהשוואה לנשים שידעו כי הן נשאיות של המוטאציות לפני האבחנה, בקרב נשים שגילו זאת לאחר האבחנה תועד סיכוי גבוה פי 12 לאבחנה של מחלה בשלב קליני מתקדם וסיכון גבוה פי שמונה לאבחנה של מחלה בשלב פתולוגי מתקדם.
ביופסיה של קשרית הזקיף הייתה מספקת ב-85.7% מהנשים שידעו על המוטאציה טרם האבחנה; 7.2% מהן נדרשו לדיסקציה מלאה של קשריות לימפה בבית השחי. מנגד, 3.2% מהנשים שלמדו על נשאות המוטאציה רק לאחר האבחנה השלימו ביופסיה של קשרית הזקיף ו-34.9% נדרשו לניתוח לדיסקציה מלאה של קשריות לימפה.
בקרב נשים שידעו על נשאות המוטאציות טרם האבחנה, למעלה ממחצית לא נדרשו לטיפול כימותרפי כלל ובכלל הנשים לא היה צורך בטיפול כימותרפי ניאו-אדג'וונטי. מנגד, רק 4.8% מאלו שלמדו על המוטאציות רק לאחר אבחנת הממאירות לא נדרש טיפול כימותרפי ו-22.2% מהן נדרשו לטיפול ניאו-אדג'וונטי.
ממצאים אלו תורגמו לתוצאות טובות יותר, כאשר שיעורי ההישרדות לאחר חמש שנים היו טובים יותר משמעותית בקרב נשים שידעו כי הן נשאיות המוטאציות טרם האבחנה, בהשוואה לאלו שגילו זאת רק לאחר האבחנה (94% לעומת 78%, P=0.03). רק 2 מבין 42 נשים שידעו על המוטאציות טרם האבחנה הלכו לעולמם, זאת בהשוואה ל-16 מבין 63 נשים שגילו זאת לאחר האבחנה (4.8% לעומת 25.4%).
הסיכון לתמותה של נשים שידעו על המוטאציות טרם האבחנה היה נמוך משמעותית, בהשוואה לאלו שגילו על המוטאציות לאחר אבחנת סרטן שד (יחס סיכון של 0.20, p=0.04). עם זאת, ממצאים אלו לא נותרו מובהקים סטטיסטית לאחר תקנון לגיל, מצב סוציו-אקונומי, סיפור משפחתי ווריאנט גנטי.
ממצאי המחקר מעידים כי בקרב נשים שידעו על נשאות מוטאציות בגנים BRCA 1/2 טרם התפתחות סרטן שד המחלה אובחנה בשלב מוקדם יותר ושיעורי ההישרדות לאחר חמש שנים היו טובים יותר, בהשוואה לנשים שגילו על המוטאציות הללו רק לאחר אבחנת הממאירות.
JAMA Oncology 2020
לידיעה במדסקייפ