בילדים עם SMA (Spinal Muscular Atrophy), טיפול גנטי ב-Onasemnogene Abeparvovec הדגים תועלת ארוכת-טווח עם פרופיל בטיחות חיובי, כך עולה מנתונים ארוכי-טווח שפורסמו בכתב העת JAMA Neurology.
במסגרת המחקר ביקשו החוקרים לבחון את הבטיחות של Onasemnogene Abeparvovec בתינוקות עם אבחנה של SMA מסוג 1. המטרה השנייה הייתה לקבוע אם אבני דרך בהתפתחות שהושגו בתחילת המחקר נשמרו לאורך זמן ואם הושגו אבני דרך חדשות.
המחקר נמשך בימים אלו וכולל מעקב אחר בטיחות הטיפול לאורך 15 שנים בחולים ממחקר START בשלב 1. מדגם המחקר כלל תינוקות עם תסמינים ואבחנה של SMA מסוג 1 עם שני עותקים של SMN2, אשר קיבלו טיפול קודם ב- Onasemnogene Abeparvovec במחקר START. מבין 15 משתתפים במחקר המקורי, 13 חולים נכללו בניתוח הנתונים הנוכחי, מאחר ושתי משפחות סירבו לקחת חלק בהמשך המעקב.
התוצא העיקרי היה היארעות אירועים חריגים חמורים.
בעת ניתוח הנתונים ב-11 ביוני, 2020, 13 חולים שטופלו במחקר START נכללו במחקר הנוכחי (גיל חציוני של 38.9 חודשים, 7 בנות). מבין המשתתפים במחקר, 10 חולים היו בזרוע טיפול במינון תרפואיטי והיתר היו בזרוע טיפול במינון נמוך.
אירועים חריגים חמורים תועדו ב-8 חולים (62%), אך אלו לא הובילו להפסקת ההשתתפות במחקר או למות החולים. האירועים החריגים החמורים הנפוצים כללו כשל נשימתי חד (4 חולים, 31%), דלקת ריאות (4 חולים, 31%), התייבשות (3 חולים, 23%), מצוקה נשימתית (2 חולים, 15%) וברונכיוליטיס (2 חולים, 15%).
החוקרים מדווחים כי כל 10 החולים בקבוצת טיפול במינון תרפואיטי שרדו ללא צורך בהנשמה קבועה.
טרם המחקר, 4 חולים (40%) בזרוע הטיפול במינון תרפואיטי נדרשו לתמיכה נשימתית לא-פולשנית ו-6 חולים (60%) לא נדרשו לתמיכה נשימתית קבועה, מגמה אשר נותרה יציבה לאורך מעקב ארוך-טווח.
כל 10 החולים שקיבלו טיפול במינון תרפואיטי שמרו על אבני הדרך שנרכשו קודם לכן. שני חולים השיגו אבן דרך חדשה, עמידה עם עזרה.
ממצאי המחקר תומכים בבטיחות ארוכת הטווח של Onasemnogene Abeparvovec בחולים עם SMA מסוג 1 עד גיל 6 שנים ומספקים עדויות התומכות בתועלת הקלינית הממושכת של טיפול במינון תרפואיטי.
JAMA Neurol. Published online May 17, 2021
לידיעה במדסקייפ