מאת יהונתן ניסן, סטודנט לרפואה באוניברסיטת תל אביב ופרמדיק
מחקר שפורסם ב- PLOS Medicineמציג בדיקת ביופסיה נוזלית חדשה המבחינה במטופלים עם נוירופיברומטוזיס מסוג 1 (NF1) בין חולים הסובלים מנוירופיברומה פלקסיפורמית (plexiform neurofibroma, PN) שפירה לבין גידולים ממאירים היקפיים של מעטפת העצב (malignant peripheral nerve sheath tumors, MPNST).
לדברי מחבר המחקר, "טרנספורמציה מ-PN ל-MPNST מאתגרת לגילוי בעזרת הדמיה או ביופסיה, מה שמעכב לעיתים קרובות את האבחנה של MPNST ומביא לפרוגנוזה פחות טובה. למיטב ידיעתנו, תוצאות אלו הן העדות הראשונה לבדיקת ביופסיה נוזלית שמצליחה להבדיל בין גידולים ממאירים לשפירים בתסמונת תורשתית עם סיכון מוגבר לממאירות". הוא הוסיף כי "אותה בדיקה תאפשר גם לאונקולוגים לעקוב אחר התגובה לטיפול בחולי MPNST ולקבוע אם החולים עדיין עם מחלה שיורית מינימלית (MRD). התקדמות זו הינה קריטית לשיפור התחלואה והתמותה הקשורים לגידולים אגרסיביים אלה בחולים עם תסמונת זו". עד 15% מהחולים עם PN מפתחים MPNST הקשור לפרוגנוזה גרועה, כך ש-80% מהחולים מתים תוך 5 שנים מהאבחנה.
המחקר כלל 53 נבדקים: 16 בריאים ללא NF1, 23 חולים עם PN ו-14 חולים עם MPNST. דגימות פלזמה נאספו מכל המשתתפים ונבדקו דגימות DNA חופשי פלזמה (cell-free DNA [cfDNA], DNA שנשפך מהתאים לפלזמה). לדברי עורך המחקר, "מצאנו כי cfDNA מחולים עם MPNST מכיל פרופיל פרגמנטציה (קיטוע) קצר יותר בהשוואה לחולים עם PN או תורמים בריאים". באמצעות ריצוף פרופיל פיצול זה, החוקרים כימתו את השינויים במספר העותקים (CNA) ב-cfDNA והשתמשו ב-CNA כדי להעריך את חלקו של ה-cfDNA בפלזמה שמקורו בגידול. המחקר מצא כי "חלק הגידול ב-cfDNA מבדיל טרם הטיפול בין MPNST ל-PN עם 86% דיוק". לעומת זאת, לא נמצא הבדל בין חולי PN לבין הנבדקים הבריאים. יתר על כן, ל-cfDNA מגידולים שנלקחו מחולי MPNST הייתה חוסר יציבות גנומית גדולה משמעותית בהשוואה ל-PN. החוקרים מתכננים כעת לבצע ניסוי גדול יותר, במטרה לקרב את דיוק המבחן שלהם ל-100%.
החוקרים בחנו גם את הקשר בין cfDNA בפלזמה לבין הגידול כפי שנמדד באופן רדיולוגי. בשלב זה של המחקר, הם הצליחו להוכיח כי ניתן להשתמש בניתוח ה-cfDNA כדי לעקוב אחר תגובת הטיפול בחולי MPNST, וכי הוא עושה זאת בדיוק רב יותר מאשר טכניקות הדמיה סטנדרטיות. ניתוח cfDNA הראה כי לאותו מבחן יש פוטנציאל לזהות באופן לא פולשני גם מחלה שיורית מינמלית וכן את התגובה לטיפול.
לכתבה ב- Medscape