בדיקות גנטיות בחולים ששרדו דום לב ללא-הסבר מובילות לזיהוי שינוי גנטי העלול לעמוד בבסיס הסיכון למחלה הלבבית ב-10% מהמקרים, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת European Heart Journal. מרבית הווריאנטים גורמי-מחלה היו ממוקמים בגנים הקשורים בקרדיומיופתיה, עדות לפוטנציאל להפרעות קצב של ווריאנטים אלו ללא אבחנה גלויה של קרדיומיופתיה.
ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי בדיקות גנטיות מומלצות במחלות לב תורשתיות ספציפיות, אך החשיבות שלהן עדיין אינה ברורה ובדיקות אלו אינן מומלצות כיום במקרים של דום לב ללא הסבר. כעת הם ביקשו לבחון את השימושיות הקלינית של בדיקות גנטיות בחולים עם דום לב ללא הסבר באמצעות ריצוף כל האקסום.
מדגם המחקר כלל 228 חולים (גיל ממוצע בעת דום לב של 39 שנים) ששרדו דום לב ללא-הסבר ונדרשו לדפיברילטור חיצוני ונכללו במאגר Cardiac Arrest Survivor with Preserved Ejection Fraction Registry. ריצוף של האקסום הושלם עם הערכה של וריאנטים נדירים בגנים שנקשרו בעבר עם מחלות לב וכלי דם.
לאחר בירור קליני מתקדם בתחילת המחקר, הגורם הסביר לדום הלב נקבע ב-21 מבין 228 מקרים (9%). ריצוף של כל האקסום הוביל לזיהוי ווריאנט פתוגני או ככל הנראה פתוגני ב-23 מבין 228 (10%) מהחולים ששרדו דום לב ללא-הסבר, כך ששיעור המקרים המוסברים עלה מ-9% בלבד על-פי הפנוטיפ הקליני ל-18% בשילוב הפנוטיפ הקליני עם ריצוף כל האקסום.
החוקרים מציינים כי 13 מבין 23 (57%) ווריאנטים פתוגניים או ככל הנראה פתוגניים זוהו בגנים הקשורים עם קרדיומיופתיה, ללא אבחנה של קרדיומיפתיה בעת האירוע הלבבי.
ממצאי המחקר הנוכחי תומכים בהשלמת בירור גנטי, כולל בחינת גנים המעורבים בהפרעת קצב לב וקרדיומיופתיה, בקרב חולים ששרדו דום לב ללא הסבר.
European Heart Journal, Mar 30, 2022