מנהל המזון והתרופות האמריקאי (Food and Drug Administration) אישר את הרחבת השימוש ב- Risdiplam (אווריסדי) גם לתינוקות מתחת לגיל חודשיים עם SMA (Spinal Muscular Atrophy) לפני הופעת תסמיני המחלה.
בשנת 2020, מנהל המזון והתרופות האמריקאי אישר את הטיפול ב- Risdiplam לילדים עם SMA מעל גיל שנתיים. הרחבת ההתוויה כעת להכללת תינוקות מתחת לגיל חודשיים מבוססת על ניתוח ביניים של נתוני בטיחות ויעילות ממחקר RAINBOWFISH.
המומחים מסבירים כי Risdiplam הינו טיפול פומי וכי מדובר במולקולה קטנה הפועלת מרכזית ופריפרית ומשפיעה על חיתוך רנ"א של SMN2 (Survival Motor Neuron) להעלאת ריכוזי חלבון SMN בדם.
המחקר כלל 25 תינוקות מלידה ועד גיל שישה שבועות בעת קבלת המנה הראשונה של הטיפול, כולם עם אבחנה גנטית של SMA אך עדיין ללא תסמיני המחלה.
לאחר 12 חודשי טיפול ב- Risdiplam, מרבית התינוקות עם מחלה קדם-תסמינית השיגו אבני דרך מוטוריות עיקריות. מבין שישה תינוקות עם שניים או שלושה עותקים של גן SMN2, כולם הצליחו לשבת לאחר שנה אחת של טיפול פעיל, כשני-שליש מהילדים הצליחו לעמוד ומחצית הצליחו ללכת באופן עצמאי. כל התינוקות שרדו לאחר 12 חודשים ללא הנשמה קבועה.
החוקרים שערכו את המחקר הסבירו כי אישור הטיפול לתינוקות עם SMA עוד לפני הופעת התסמינים הוא חשוב במיוחד, מאחר וטיפול מוקדם עשוי לסייע לתינוקות בהשגת אבני דרך מוטוריות אלו. עם הכללת תוכניות סקר יילודים ל-SMA, אישר זה מספק הזדמנות להתחלת טיפול מוקדם לאחר אישור האבחנה.
כחלק מעדכון תווית הטיפול, הושלם גם עדכון שכלל נתונים לאורך שנתיים ממחקר FIREFISH, אשר הדגימו את היעילות והבטיחות של הטיפול בטווח הארוך בתינוקות עם תסמיני SMA מסוג 1.
לאור היעילות של הטיפול בתנאים שונים, Risdiplam זמין כעת לחולים עם SMA מינקות ולפני הופעת תסמינים ועד גיל מבוגר.
מתוך הודעת ה-FDA
לידיעה במדסקייפ