מאת איתמר גנמור
מממצאי מחקר חדש אשר פורסמו בכתב העת Hepatology בדצמבר 2010 עולה כי שונות גנטית בגן PNPLA3 נמצאה בקשר לשחמת הכבד ולרמות אנזימי כבד מוגברות באלכוהוליסטים לבנים (Caucasians). הסיכון לשחמת הכבד באלכוהוליסטים אשר נמצאים בתת-הקבוצה עם הסיכון המוגבר הגיע ל-25%-50%.
מחקרים הדגימו כי בעוד כל האנשים אשר צורכים אלכוהול בכמויות גדולות מראים סימני כבד שומני, רק 10%-35% מהאלכוהוליסטים יפתחו דלקת בכבד, כשמתוכם 20% יתקדמו עד שחמת הכבד. מחקרים נוספים הדגימו קשר בין שונות בגן PNPLA3 לבין תכולת השומן בכבד. באופן ספציפי, ה- single nucleotide polymorphism (SNP) rs738409 נמצא בקשר עם מחלת כבד מתקדמת כתוצאה מאלכוהוליזם באלכוהוליסטים ממוצא אירופאי ו- Native American.
במחקר הנוכחי, בדקו החוקרים את שכיחות ה-SNP rs738409 ב-1,043 אלכוהוליסטים עם וללא פגיעה כבדית (alcoholic liver injury), ו-376 שותי אלכוהול בסיכון מעוקבה מבוססת-אוכלוסיה. שחמת הכבד וכבד שומני נקבעו על ידי ביופסית כבד ומבחנים אבחוניים סטנדרטיים. רמות ALT ו- AST נקבעו בבדיקת דם ל"כימיה" שגרתית.
המשתתפים סווגו כ- "חולים עם שחמת כבד כתוצאה מאלכוהול"; אלכוהוליסטים עם כבד שומני באולטרא-סאונד ועלייה ברמות ALT כ"חולים עם פגיעה כבדית"; אלכוהוליסטים עם כבד שומני באולטרא-סאונד ורמות תקינות של אנזימי כבד כ"חולים עם כבד שומני"; אלכוהוליסטים עם כבד שנראה נורמלי באולטרא-סאונד ורמות תקינות של אנזימי כבד כ"קבוצת ביקורת".
החוקרים מצאו כי ה-SNP rs738409 היה נפוץ הרבה יותר בקבוצות " חולים עם שחמת כבד כתוצאה מאלכוהול" ו-"חולים עם פגיעה כבדית" לעומת הקבוצות האחרות. בנוסף, השכיחות של ה- ה-SNP rs738409 היתה נמוכה יותר בקבוצת "חולים עם כבד שומני" מאשר בקבוצת הביקורת.
לדברי החוקרים, הממצאים מדגימים כי נשאי ה-SNP rs738409 מייצגים תת-קבוצה של אנשים עם סיכון מוגבר להתקדמות ממחלת כבד אלכוהולית "שקטה" לשחמת הכבד.
לידיעה ב- Doctor’s Guide