פורסם לראשונה ב-UNIVADIS
הקדמה
עוברים עם מוזאיקה כרומוזומלית הם ממצא שכיח בטיפול הפרייה חוץ-גופית. לרב, עוברים אלו לא מוחזרים לרחם האישה. מחקר חדש שנערך באיטליה בדק את הפוטנציאל ההתפתחותי של עוברים אלו, והחזיר 18 עוברי מוזאיקה לרחמן של 18 נשים. המחקר הסתיים ב-6 תינוקות בריאים שנולדו במועד, בעלי קריוטיפ תקין. לטענת החוקרים, למחקר זה השלכות עתידיות על נשים שעוברות טיפולי IVF בהם לא מתקבל עובר אאופלואידי.
תקציר
אנאפלואידיות (chromosomal aneuploidy) היא גורם ידוע לכישלון החזרת עוברים ולהפלה ספונטנית. כמו כן, אנאפלואידיות מהווה הסבר לסיכויי ההצלחה הנמוכים יחסית של טיפולי הפריה חוץ-גופית (IVF). כיום, מקובל לבצע בדיקת סקר גנטית של העוברים לפני ההחזרה, במטרה להחזיר עוברים תקינים (אאופלואידים) ולשפר את סיכויי ההצלחה.
מוזאיקה כרומוזומלית היא ממצא שכיח בעוברי IVF. עוברים אלה מאופיינים בנוכחות שתי אוכלוסיות תאים – דיפלואידים ואנאפלואידים. בדרך-כלל, עוברי מוזאיקה לא מוחזרים לרחם, משום שהגיוני להניח כי יתפתחו באופן לא תקין. עם זאת, הפוטנציאל ההתפתחותי של עוברי מוזאיקה, והשפעתם על תוצאות ההחזרה אינו ידוע.
בין מאי 2013 ליולי 2014, בדקו החוקרים 3,802 בלסטוציסטים (בעזרתarray-comparative genomic hybridization), מתוכם 181 (4.8%) עם מוזאיקה כרומוזומלית. עוברים אלה הוחזרו לרחמן של 18 נשים, אשר עברו IVF שבסופו לא התקבלו עוברים אאופלואידים. כל הנשים קיבלו הסבר וחתמו על הסכמה לפרוצדורה, כאשר לכל אישה נותר בלסטוציט מוזאיקה אחד.
לאחר החזרת 18 העוברים, התקבלו 8 הריונות (לפי בדיקת hCGβ), ובהמשך נולדו 6 ילודים במועד. בהריונות שהסתיימו בלידת ילוד חי במועד, נלקחה בדיקת סיסי שלייה שהראתה כי העובר בעל קריוטיפ תקין.
מחקר זה הוכיח כי עוברי מוזאיקה יכולים להתפתח לילודים אאופלואידים בריאים. למחקר זה השלכות על נשים שעוברות טיפולי IVF שלא מניבים עוברים אאופלואידים.
לטענת החוקרים, היקף וסוג המוזאיקה משפיעים על הצלחת הטיפול, אך הנתונים המעטים לא איפשרו לבחון היפותזה זו. מחקר זה היה קטן, לכן יש צורך במחקרים נוספים בטרם שיטה זו תיכנס לשימוש שגרתי בטיפולי IVF. בעתיד יש לשקול בזהירות רבה החזרת עוברי מוזאיקה עם פוטנציאל "חיות".
Greco E et al. N Engl J Med. 2015 Nov 19;373(21):2089-90.