ריצוף דנ"א של גידול בדגימות דם (הקרוי ביופסיה נוזלית) הינה גישה חדשה ומבטיחה לזיהוי התפתחות תאי לימפומה, כאשר בעבר ניתן היה לעקוב אחר התפתחות המחלה התבססה על ביופסית רקמה.
הממצאים החדשים מבוססים על מחקר שנערך באוניברסיטת סטנפורד, בו חוקרים השלימו פרופיל ממאירות אישי באמצעות ריצוף עמוק (CAPP-Seq) של דגימות רקמת לימפומה ו-ctDNA (Circulating Tumor DNA) מדגימות דם. הם מצאו כי פרופיל מולקולארי בדגימות דם תאם לזה שתואר ברקמת לימפומה.
בנוסף, הם הצליחו לזהות שינויים גנטיים ספציפיים הקשורים בסיבוכים, סיכויי תגובה לטיפול נוכחי והתפתחות עמידות, והצליחו לנבא את סיכויי ההישנות עוד טרם הופעתה.
החוקרים מסבירים כי כעת ניתן למדוד מספר מאפיינים ייחודיים ללימפומה של תאי B בדם, דבר שבעבר היה אפשרי רק עם דגימות רקמה. הביופסיה המבוססת על דגימת דם עשויה למדוד את המאפיינים הקשורים בסיכון המחלה, הבחנה בין סוגים שונים וניטור אחר שינויים מלימפומה בדרגה נמוכה לדרגה גבוהה.
מעקב אחר השינויים בלימפומה לאורך זמן וזיהוי שינויים אלו בשלב הרבה יותר מוקדם בדם מספקים חלון הזדמנויות להתערבות בשלב מוקדם יותר, עוד טרם התבססות המחלה.
מדגם המחקר כלל 92 חולים, עבורם השלימו החוקרים פרופיל של הלימפומה מסוג DLBCL במגוון אבני דרך של המחלה, במטרה לקבוע אם CAPP-Seq יכולה לזהות גנוטיפים של DLBCL. ע"י קביעת הפרופיל של 76 דגימות תביופסיה של הגידול ו-144 דגימות דם (45 נלקחו טרם הטיפול), החוקרים הצליחו לזהות שינויים סומאטיים בכל הגידולים (134 וריאנטים) ו-89% מטרנסלוקציות המזוהות לרוב בבדיקות FISH (Fluorescence In Situ Hybridization). דגימות דם טרם טיפול עשויות לזהות ctDNA ב-100% מהחולים עם סגוליות של 99.8%.
החוקרים מצאו עוד כי מוטציות אלו שזוהו בדגימות ביופסיה של הגידול ודגימות דם לפני הטיפול ניתנות לזיהוי בדגימות דם עוקבות של החולים.
Sci Transl Med. Published online November 9, 2016
לידיעה במדסקייפ