במחקר חדש שפורסם ב-Pediatrics מדווחים החוקרים כי שילוב וריאנטים גנטיים בשלושת הגנים G6PD, UGT1A1 ו-SLCO1B1, נפוץ יותר בקרב יילודים עם היפרבילירובינמיה, עם זאת לא תועד קשר דומה בנוכחות אחד הוריאנטים בלבד.
במסגרת המחקר ביקשו החוקרים לקבוע אם וריאנטים בגנים G6PD (Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase), UGT1A1 (Uridine-Diphosphoglucuronosyltransferase 1A1) ו-SLCO1B1 (Solute Carrier Organic Anion Transporter 1B1) נפוצים יותר ביילודים עם היפרבילירובינמיה.
מדגם המחקר כלל יילודים בני פחות משבוע, שנולדו לאחר 37 שבועות היריון, לפחות. בקבוצת המקרים תועדה מדידה אחת לפחות של ערכי בילירובין מעל אחוזון 95 (טווח בסיכון גבוה), בעוד שבקבוצת הביקורת ערכי בילירובין עמדו בתחילת המחקר מתחת לאחוזון 40 (טווח בסיכון נמוך).
קבוצת המקרים כללה 153 יילודים (חציון רמת בילירובין: 15.7 מ"ג לד"ל), ובקבוצת הביקורת השתתפו 299 יילודים (חציון רמת בילירובין: 4.6 מ"ג לד"ל). לא תועד הבדל מובהק סטטיסטית בשכיחות וריאנטים בגנים G6PD, UGT1A1 ו-SLCO1B1, בין קבוצת המקרים וקבוצת הביקורת (G6PD – 5.2% לעומת 3.3%; UGT1A1 – 14.4% לעומת 9.4%, SLCO1B1 – 73.2% לעומת 73.6%). עם זאת, ביטוי משולב של מוטאציה G6PD African A עם וריאנטים בגן UGT1A1 ו-SLCO1B1 היו נפוצים יותר בקבוצת המקרים.
החוקרים מצאו כי בקבוצת המקרים, נוכחות שני גורמים ומעלה, תרמה לעיתים קרובות יותר להיפרבילירובינמיה, כולל שונות בקבוצות דם ABO, כאשר לאם סוג דם O (47.7% לעומת 11.4%), תוצאות חיוביות במבחן קומבס ישיר (33.3% לעומת 4%), אח שקיבל טיפול פוטותרפי (16.3% לעומת 5.4%), נוגדנים כנגד קבוצות דם בדם האם (10.5% לעומת 0.7%), סוכרת אימהית (13.1% לעומת 6.4%) ואם שנולדה במזרח-אסיה (6.5% לעומת 1.3%).
החוקרים מסכמים וכותבים כי שילוב וריאנטים בגנים G6PD, UGT1A1 ו-SLCO1B1 נפוץ יותר ביילודים עם היפרבילירובינמיה. עם זאת, אין שכיחות מוגברת בין היפרבילירובינמיה ובין וריאנטים באחד משלושת הגנים הללו. שילוב מוטאציה G6PD African A עם וריאנטים בגנים UGT1A1 ו-SLCO1B1 היה נפוץ יותר בקבוצת המקרים.
Pediatrics 124: e868-e877
הערת מערכת – מאת ד"ר ברנרד ברזילי, עורך נאונטולוגיה:
ישנה חשיבות לזהות ילודים עם סיכון מוגבר לפתח צהבת בשל גורמים גנטיים. לדאבוני, הגנים המצויינים במאמר אינם הגנים השכיחים אצלנו ואנו מסתפקים בעובדה האם לילוד יש G6PD אם לאו ע"מ להעריך את סיכונו לפתח צהבת.