המאפיינים התורשתיים של אפניאה של פגות / מאת ד''ר ברנרד ברזילי, עורך מדור נאונטולוגיה)

מתוצאות מחקר חדש שפורסמו ב-Pediatrics עולה בסיס גנטי חשוב לאפניאה של פגות (ובאנגלית, Apnea of Prematurity; AOP), העומד במרכז ההפרעה הנשימתית.

ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי אפניאה של פגות הינה הפרעה במקצב הנשימה, המוגדרת בנוכחות הפסקות נשימה אידיופטית, עם הפחתת רמת החמצן בדם ו/או קצב הלב. מדובר בבעיה קלינית משמעותית בפגים.

במסגרת המחקר הנוכחי ביקשו החוקרים להעריך את הנטייה הגנטית לאפניאה של פגות במדגם של תאומים פגים. יעד משני של המחקר היה לזהות גורמי סיכון לאפניאה של פגות.

במחקר הרטרוספקטיבי, החד-מרכזי (בין השנים 2000-2008) התבססו החוקרים על נתונים אודות 317 זוגות תאומים פגים (מתחת ל-36 שבועות הריון). הערכת התורשתיות נעשתה ע"י השוואת מתאם אפניאה של פגות בין הזוגות בקרב 56 תאומים מונוזיגוטיים ו-161 תאומים דיזיגוטיים. גורמי סיכון לאפניאה של פגות נבחנו במדגם של 543 תאומים פגים.

התורשתיות של אפניאה של פגות עמדה על 87% (95% CI = 0.64-0.97) בקרב תאומים מאותו-מין. ממודל תלוי-מין עלה כי גורמים גנטיים אחראיים ל-99% מהשונות בתאומים זכרים (95% CI = 0.89-1.00) ו-78% מהשונות בתאומות נקבות (95% CI = 0.49-0.94). גורמי סיכון משמעותיים לאפניאה של פגות כללו גיל היריון מוקדם (p<0.001), ניתוח קיסרי (p=0.017) והריון לאחר טיפולי פוריות (p=0.008).

החוקרים מסכמים וכותבים כי מעדויות המחקר נראה כי ישנו בסיס גנטי חשוב לאפניאה של פגות, והם קוראים לערוך מחקרים נוספים בנושא במטרה ללמוד אודות הפתופיזיולוגיה בבסיס ההפרעה.

PEDIATRICS Vol. 126 No. 4 October 2010, pp. e779-e787

הערות עורך:

מחקר נוסף המעיד עד כמה תאומים דומים זה לזה. איני בטוח מה המשמעות הקלינית המעשית לכך שישנה השפעה גנטית על אפניאה של פגות- שיהיה.

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים