מאת ד"ר עמית עקירוב
חוקרים מישראל הציגו בכנס ה-12 מטעם ה-International Congress of Human Genetics ובכנס השנתי ה-61 של ב-American Society of Human Genetics גן חדש בעל חשיבות בהתפתחות כאב נוירופתי.
ד"ר ניסנבאום ושות' מהאוניברסיטה העברית בירושלים, בחנו כמה מאות גנים פוטנציאלים, עד שזיהו גן יחיד, CANG2, לו חלק בתהליכי כאב בעכברים. הגן הינו חלק מתת-יחידה של תעלת סידן תלוית מתח, המקודד לחלבון בשם Stargazin. החוקרים התבססו על שילוב של מתודולוגיות שונות לצמצום מספר הגנים, להם תתכן חשיבות בהתפתחות כאב נוירופתי. על-פי הקריטריונים שקבעו, רק גן אחד ענה על כל הדרישות.
החוקרים מסבירים כי ידוע כי מרבית התרופות לטיפול בכאב נוירופתי נועדו במקור לטיפול נגד פרכוסים, ולכן קיים קשר בין שתי ישויות אלו. Stargazin מבוטא במערכת העצבים המרכזית וההיקפית, ואין עדויות בספרות כי החלבון קיים גם ברקמות אחרות. לחלבון שני תפקודים עיקריים העשויים להשפיע על כאב – מדובר בתת-יחידה של תעלת סידן רגישה למתח ובחלבון המעורב בפעילות קולטני AMPA (קולטן לגלוטמאט).
במדגם נוסף שכלל 549 נשים מטורונטו לאחר כריתת שד עם כאב פנטום בשד, זוהה אותו גן, תוך התאמה לגנוטיפ ולפנוטיפ של כל חולה.
המתאם התבסס על SNP (Single Nucleotide Polymorphism) שכלל את האזור האחראי לבקרה ולקידוד של הגן CACNG2, לאחר השוואה בין דגימות דנ"א מנשים עם ובלי כאב נוירופתי לאחר כריתת שד.
בעקבות ניתוח הממצאים זיהו החוקרים שלושה SNP שהיו קשורים בנטייה לפתח כאב נוירופתי. עם זאת, מאחר ומדובר היה בממצאים בעלי מובהקות שולית, דרושים מחקרים נוספים בנושא.
בשורה התחתונה, התקווה היא לפתח טיפול חדש כנגד כאב נוירופתי, על-בסיס הביולוגיה של הגנים והחלבונים המעורבים בהתפתחות הכאב. המטרה במחקרים גנטיים היא לזהות גורמי סיכון להתפתחות כאב נוירופתי, כאשר היעד הוא לזהות מסלול משותף ולמצוא טיפול המכוון כנגדו.
מתוך הכנס ה-12 מטעם ה-International Congress of Human Genetics והכנס השנתי ה-61 של ב-American Society of Human Genetics
לידיעה במדסקייפ