במאמר שפורסם במהלך חודש יוני בכתב העת Journal of the American Medical Association מדווחים חוקרים על ממצאי מחקר חדש, מהם עולות עדויות נוספות התומכות בקשר בין מוטאציות תורשתיות ובין עליה של למעלה מפי עשר בסיכון לסרטן לבלב מסוג PDAC (Pancreatic Ductal Adenocarcinoma).
מטרת המחקר הייתה לבחון אם מוטאציות תורשתיות בגנים המעלים את הסיכון לממאירות מלווה בסיכון מוגבר לסרטן לבלב. החוקרים השלימו מחקר מקרה-ביקורת במטרה לזהות את כל הגנים המעלים את הסיכון לסרטן לבלב. מדגם המחקר כלל 3,030 מבוגרים שאובחנו עם סרטן לבלב ונכללו במאגר Mayo Clinic Registry בין 12 באוקטובר, 2000, ועד 31 במרץ, 2016. קבוצת הביקורות כללה 123,136 משתתפים עם נתוני ריצוף אקסום ממאגר Genome Aggregation Database ו-53,105 משתתפים במאגר Exome Aggregation Consortium.
המשתתפים סווגו על-בסיס נוכחות מוטאציות משמעותיות בגנים המעלים את הנטיה לממאירות ולפי היסטוריה אישית או משפחתית של ממאירות. מוטאציות בתאי נבט באזורים המקודדים של 21 גנים המעלים את הנטיה לממאירות זוהו בעקבות ריצוף גנטי; הקשר בין הגנים ובין סרטן לבלב נבחן ע"י השוואת שכיחות המוטאציות בגנים של חולי סרטן לבלב אל מול אלו בביקורות.
החוקרים ערכו השוואה של 3,030 חולי סרטן לבלב (43.2% נשים, גיל ממוצע בעת האבחנה של 65 שנים), אל מול ביקורות וזיהו קשר מובהק בין סרטן לבלב ובין מוטאציות ב-CDKN2A (0.3% מהמקרים לעומת 0.02% מהביקורות; יחס סיכויים של 12.33); TP53 (0.2% לעומת 0.02%; יחס סיכויים של 6.70); MLH1 (0.13% לעומת 0.02%; יחס סיכויים של 6.66); BRCA2 (1.9% לעומת 0.3%; יחס סיכויים של 6.20); ATM (2.3% לעומת 0.37%; יחס סיכויים של 5.71); ו-BRCA1 (0.6% לעומת 0.2%; יחס סיכויים של 2.58).
החוקרים מסכמים וכותבים כי במחקר מקרה-ביקורת זה, מוטאציות בשישה גנים הקשורים בסרטן לבלב זוהו ב-5.5% מכלל החולים עם סרטן לבלב, כולל 7.9% מהחולים עם סיפור משפחתי של סרטן לבלב ו-5.2% מאלו ללא היסטוריה משפחתית של סרטן לבלב.
JAMA. Published online June 19, 2018
לידיעה במדסקייפ