מאת ד''ר עמית עקירוב
מחלת פברי (Fabry Disease) הינה מחלת אגירה ליזוזומלית נדירה המורשת בתאחיזה לכרומוזום המין X ונגרמת כתוצאה ממוטציות בגן GLA, המקודד לאנזים הפגוע במחלה (α-Galacotosidase A). המחלה עלולה לגרום לשלב סופני של מחלת כליות (ESRD), ולצורך בהשתלת כליה. כעת, מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת Biomedicines עולה כי בקרב מושתלי כליה ישנה שכיחות גבוהה של מוטציות בגן GLA שלא אובחנו בעבר, במרבית החולים לא נצפו תסמינים קליניים אופייניים למחלת פברי ובדיקת הסקר מספקת הזדמנות לזהות חולים רבים עם מוטציות בגן GLA גם בקרב קרובי משפחה של מושתלי הכליה, עם הזדמנות לאבחנה וטיפול בשלב מוקדם מאוד.
אין נתונים רבים אודות היארעות מחלת פברי שלא-אובחנה במושתלי כליה וסביר להניח כי ישנה תת-הערכה של היקף המחלה באוכלוסיה זו.
במסגרת המחקר ביקשו החוקרים לבחון את ההיארעות מחלת פברי באוכלוסית מושתלי כליה, עם דגש מיוחד על הגישה המולטי-דיציפלינרית להערכה קלינית וגישה טיפולית מוקדמת.
מדגם המחקר כלל 265 מושתלי כליה אשר השלימו בדיקות סקר עם ניתוח גנטי למוטציות GLA , המלוות במדידת פעילות אנזים α—Gal A ורמות Lyso Gb3 (חומר האגירה האופייני למחלת פברי). בדיקות הסקר כללו גם את קרובי משפחתם של החולים במחלה.
מהנתונים עולה כי בשבעה חולים (2.6%) תועדה מוטציה בגן GLA, כאשר בשני חולים תועדה הצורה הקלאסית של מחלת פברי עם נפרופתיה על-רקע פברי. מבין קרובי המשפחה של החולים, ב-15 זוהתה מוטציית GLA ובשניים הייתה עדות לנפרופתיה על-רקע מחלת פברי.
ההערכה הקלינית והאבחנתית הושלמה לאחר חציון של 3.2 חודשים ומרווח הזמן הממוצע מהאבחנה עד לטיפול עמד על 4.6 חודשים.
ממצאי המחקר תומכים בהשלמת בדיקות סקר לפברי בכלל מושתלי כליה, בפרט אלו עם מחלת כליות סופנית מסיבה לא-ידועה. הערכה וטיפול בידי צוות מולטי-דיציפלינרי מאפשרת לקבוע אבחנה בשלב מוקדם ולהתחיל בטיפול יעיל העשוי להביא לדחיית התקדמות המחלה ולשיפור התוצאות ארוכות הטווח באוכלוסיה זו.
Biomedicines 2020, 8, 396