מאת ד"ר עמית עקירוב
במחקר הגנטי הגדול ביותר להערכת מחלות פסיכיאטריות, מדענים הצליחו לזהות קשר גנטי בין חמש הפרעות פסיכיאטריות מג'וריות. החוקרים מדווחים על גורמי סיכון גנטיים משותפים להפרעות מהספקטרום של אוטיזם, הפרעות קשב, ריכוז והיפראקטיביות, הפרעה דו-קוטבית, הפרעת דיכאון מג'ורי וסכיזופרניה.
תוצאות המחקר פורסמו בכתב העת Lancet ולפיהן SNP (Single Nucleotide Polymorphism) בשני גנים – CACNA1C ו-CACNB2 – המעורבים במאזן הסידן בתאי המוח, קשור עם הופעת חלק מההפרעות הללו ועשוי לשמש כיעד טיפול אפשרי.
במסגרת המחקר ביקשו החוקרים לזהות וריאנטים ספציפיים בבסיס השפעות גנטיות משותפות לחמש הפרעות פסיכיאטריות: הפרעות מהספקטרום של אוטיזם, הפרעת קשב, ריכוז והיפראקטיביות, הפרעה דו-קוטבית, הפרעת דיכאון מג'ורי וסכיזופרניה. לשם כך, הם בחנו את הנתונים שנאספו מכ-33,000 מקרים וכ-28,000 ביקורות ממוצא אירופאי.
החוקרים זיהו ארבעה אתרי סיכון עם קשר משמעותי וחופף בין חמש המחלות. אלו כוללים אתרים על הכרומוזומים 3p21 ו-10q24 וכן SNP בגן CACNA1C, שנקשר בעבר להפרעה דו-קוטבית וסכיזופרניה, ובגן CACNB2.
מדדי סיכון פוליגניים אישרו את ההשפעות המשותפות, בעיקר בין הופעה בבגרות של הפרעה דו-קוטבית ודיכאון מג'ורי וסכיזופרניה. התוצאות מספקות עדויות חדשות העשויות לסייע בסיווג הפרעות אלו על-בסיס הגורמים ברקע. הממצאים חשובים במיוחד לאור המהדורה החדשה הקרבה של DSM ו-ICD.
החוקרים מוסיפים כי ממצאי המחקר מעידים על מסלול ביולוגי ספציפי – תעלות סידן תלויות-מתח 0 כגורם התורם לפתוגנזה של מספר הפרעות פסיכיאטריות, ותומכים באפשרות כי אתר זה ישמש מטרה לטיפולים בהפרעות פסיכיאטריות.
הסקירה מספקת את העדות הראשונה ברמת הגנום לפיה קיימים גורמי סיכון גנטיים משותפים לחמש הפרעות פסיכיאטריות המטופלות כקטגוריות שונות.
Lancet. Published online February 28, 2013
לידיעה במדסקייפ