במאמר שפורסם בכתב העת Nature מדווחים חוקרים כי זיהו קשר גנטי להתפתחות סכיזופרניה, לאחר שזיהו גן המדגים קשר משעותי עם ההפרעה הפסיכיאטרית ועשוי להסביר את הירידה האופיינית בנפח המוח והופעת המחלה בהתבגרות.
לאחר ניתוח נרחב של הגנום, שכלל קרוב ל-29,000 חולי סכיזופרניה וכ-35,000 ביקורות, כ-700 מוחות לאחר-המוות ומודלי עכברים בהנדסה גנטית, החוקרים מצאו כי Complement Component 4 (C4), גן של מערכת החיסון, עומד מעל כל המועמדים האפשריים האחרים.
למרות שחוקרים בעבר דיווחו על ההשפעה של גנום האדם על הסיכון לסכיזופרניה והסבירו כי מתמקדת באזור ה-MHC (Major Histocompatibility Complex), בו מאות גנים של מערכת החיסון, זיהוי גן ספציפי נותרה משימה לא-פשוטה.
מערכת המשלים, בה שוכן C4, משחקת תפקיד חשוב בתהליכי Pruning במוח, המופיעים עם הזדקנות נורמאלית. הגן עשוי לפגוע בבקרת התהליך הנ"ל ולאפשר פעילות לא-מבוקרת, שמצידה עשויה להסביר אובדן נרחב יותר של חומר אפור וירידה גדולה יותר במבנה הסינפסות בתאי עצב שזוהו כבר בעבר כקשורים עם סכיזופרניה.
עם טיפולים לסכיזופרניה היכולים כיום להתמקד רק בתסמינים, ממצאי מחקר זה מעלים תקוה כי ניתן יהיה להתקרב יותר למנגנון המחלה ולהתאים טוב יותר את הטיפול למחלה.
החוקרים מדגישים כי הם לא ממליצים על השלמת בדיקות לגן, שכן הערך של בדיקה זו בכך שהגן מאפשר הבנת הביולוגיה של סכיזופרניה, בתקווה שהדבר יביא בהמשך לפיתוח גישות טיפול חדשות למחלה זו.
Nature. Published online January 27, 2016
לידיעה במדסקייפ