בחולים עם מחלת גרייבס הנושאים גן ספציפי תועדה עליה של פי שבע בסיכון להישנות המחלה לאחר טיפול, מכאן עולה כי מדובר בסמן חשוב ומהימן בטיפול במחלה.
החוקרים מדווחים כי כאשר בחנו תחילה את ההבדלים הגנטיים בין שני חולי גרייבס – אחד עם הישנות ואחד ללא הישנות המחלה – הם זיהוי ביטוי גבוה יותר משמעותית של גן SIGLEC1 (Sialic Acid-Binding Immunoglobulin-like Lectin1) בחולה בו תועדה הישנות.
בהערכת הסמן באמצעות ניתוח דנ"א באוכלוסיה גדולה יותר, הם הרחיבו את המחקר ל-358 חולי גרייבס, אשר טופלו בארבעה בתי חולים ביפן, בין 2008-2015.
מחקר החתך תמך בממצאים הראשוניים עם עדות לכך שבחולים עם רמות SIGLEC1 mRNA גבוהות יותר (258.9 עותקים ומעלה) תועד סיכון גבוה יותר משמעותית להישנות מחלת גרייבס, עם רגישות של 66.7% וסגוליות של 70.1%.
להערכה נוספת של הערך האבחנתי של ממצאים אלו, החוקרים ערכו מחקר פרוספקטיבי שכלל 55 חולי גרייבס ומצאו כי נשאות SIGLEC1 בעת הפסקת טיפול אנטי-תירואיד נקשרה בקשר מובהק עם סיכון מצטבר גבוה יותר להישנות, בהשוואה לאלו עם פחות עותקים של גן זה (יחס סיכון של 7.50, p=0.02).
ממצאי המחקר מספקים את העדות הראשונה לכך שרמות SIGLEC1 mRNA בלויקוציטים בדם פריפרי גבוהות יותר משמעותית בחולי גרייבס עם הישנות המחלה, בהשוואה לאלו בהפוגה ארוכת טווח. יתרה מזאת, מהנתונים עולה כי רמות אלו לאחר הפסקת טיפול אנטי-תירואיד עשויות לנבא הישנות מחלת גרייבס.
Thyroid. 2018;28:50-59
לידיעה במדסקייפ