ממחקר חדש, שפורסם במהדורת נובמבר של JAMA, עולה כי אשך טמיר שלא יורד לשק האשכים ואשכים טמירים דו צדדית קשורים באופן מובהק סטטיסטית עם מוטציות גנטיות.
אשך טמיר הוא אחד הפגמים המולדים הנפוצים ביותר בבנים ומייצג גורם סיכון משמעותי לבעיות פוריות ולסרטן באשך. מווסתים עיקריים של ירידת האשך כוללים הורמונים, כגון INSL3 (insulin-like factor 3) וטוסטסטרון, כאשר הפרעה למסלולים אלה עשויה לגרום לאשך טמיר.
מטרת המחקר הנוכחי הייתה להעריך את השכיחות של אברציות גנטיות, ובאופן ספציפי אנומליות בקריוטיפ, ומוטציות ב-INSL3, בקולטן ל-INSL3 ובגן לקולטן לאנדרוגן הקשורים עם אשך טמיר. בין ינואר 2003 ומארס 2005, 600 תינוקות ממין זכר, שסבלו מאשך טמיר, עברו הערכה ומעקב למשך שנתיים-שלוש עד ינואר 2008. בנים, שעדיין סבלו מאשך טמיר עברו ניתוח לקיבוע האשך. החוקרים ניתחו מידע של 300 בנים בני 1-4 שנים ללא אשך טמיר כנבדקי ביקורת.
לבנים עם אשך טמיר הייתה שכיחות נמוכה יותר של שינויים גנטיים (17 [2.8%] מתוך 600, רווח בר סמך 95% : 1.7%-4.5%). לבנים עם אשך טמיר שלא ירד לשק האשכים הייתה שכיחות גבוהה יותר של שינויים גנטיים (16 [5.3%] מתוך 303, רווח בר סמך 95% : 3%-8.4%, P = .001), כמו גם בנים עם אשך טמיר דו צדדית (10 [8.3%] מתוך 120, רווח בר סמך 95% :4.1%-14.8%, P = .001) בהשוואה לנבדקי הביקורת (1 [0.3%] מתוך 300, רווח בר סמך 95% : 0.1%-0.8%).
הסיכוי לסבול משינוי גנטי היה גדול פי 17 בבנים עם אשך טמיר שלא ירד לשק האשכים (סיכון מוצלב – 16.7, רווח בר סמך 95% : 2.2-126.5) וגדול פי 27 בבנים עם אשך טמיר דו צדדית.
בבנים, שסבלו מאשך טמיר, הממצאים הגנטיים הנפוצים ביותר היו 8 מקרים של סינדרום קליינפנטר ו-5 מקרים של מוטציות בקולטן ל-INSL3, שעושה רגולציה לירידת האשך. שינויים גנטיים לא הופיעו בבנים עם משקל לידה נמוך או גיל היריון נמוך ללידה, כאשר בנים אלה חוו לעיתים קרובות ירידה ספונטאנית של האשך לשק האשכים.
מגבלות המחקר הנוכחי כוללות מספר קטן של אי תקינות גנטית שהופיעו במחקר ומחקר מקרה-ביקורת.
החוקרים מסכמים ואומרים כי באחוז קטן מאוכלוסיית המחקר נמצא קשר מובהק סטטיסטית בין אשך טמיר דו צדדית ואשך טמיר שלא ירד לשק האשכים ובין שינויים גנטיים, כולל סינדרום קליינפנטר ומוטציות בגן לקולטן INSL3.
JAMA. 2008;300(19):2271–2276