בדיקות סקר יילודים למחלת SCID (Severe Combined Immunodeficiency Disease) נדרשות כעת ב-41 מדינות ומספר ארגונים דוחפים לחייב את יתר המדינות להשלים בדיקות אלו. עם זאת, יש הסתייגות מסוימת מהנושא מאחר ומדובר בעלות של כ-3 דולרים לכל יילוד, גם ללא בדיקות חוזרות, והעלות נתונה בידי המדינות.
יתרה מזאת, יש צורך בניסיון מקומי בבדיקת היילודים עם ממצאים חריגים בבדיקות אלו ועל-כן נדרשת זמינות של רופאים אימונולוגים.
קמפיינים בארצות הברית ומדינות אחרות להעלאת השימוש בבדיקת TREC (T-cell Receptor Excision Circle), המבוססת על דגימת דם מהעקב לזיהוי SCID ביילודים, זכו לתשומת לב רבה בכנס ה-European Society for Immunodeficiencies.
המומחים מסבירים כי עם השתלת מח עצם בתינוק הסובל מ-SCID במהלך 3.5 החודשים הראשונים לחיים, שיעורי ההישרדות עשויים להגיע ל-94%. עם זאת, שיעורי ההישרדות צונחים אל מתחת ל-70% בתינוקות העוברים את ההשתלה בגיל מאוחר יותר.
למרות שבדיקת הסקר שימשה לראשונה בארצות הברית בשנת 2008, כל מדינה החליטה באופן עצמאי אם להוסיף את הבדיקה לפאנל המחלות הנכלל בבדיקות סקר יילודים.
תוצאות חיוביות בישראל
פרופ' רז סומך מהמרכז הרפואי שיבא בתל השומר מציין כי בישראל נולדים כל שנה כ-180,000 תינוקות, ובשנה שעברה החלו בתכנית ארצית לסקירת יילודים. במהלך עשרת החודשים האחרונים הושלמו 107,000 בדיקות סקר.
ממצאים חריגים בבדיקה הראשונה התקבלו ב-500 יילודים; מבין אלו, 36 הופנו לאישור התוצאות לאחר בדיקה שניה. עד כה, שבעה תינוקות אובחנו כחולים ב-SCID. אבחנת SCID היא קריטית במדינות כמו ישראל, בה שיעור גבוה של נישואי קרובים, המעלים את הסיכון למחלה.
שיתוף פעולה הדוק של רופאים ישראליים הוביל לשכנוע משרד הבריאות לאישור הבדיקה במדינה. בדיקות הסקר הובילו לאבחנה מוקדמת ושיפור התוצאות, כאשר כבר בשלב זה זוהו יותר מקרים של SCID מהצפוי, וכן זוהו הפרעות אחרות במערכת החיסון.
מתוך כנס ה-ESID
לידיעה במדסקייפ