בישראל חיים עשרות חולי אנגיואדמה תורשתית, תסמונת גנטית - משפחתית המתבטאת בנפיחות בצקתית המתפתחת תוך דקות באיברים שונים בגוף. החמורה ביותר שבהן מתרחשת בלע ובגרון ומהווה סכנה מיידית להתפתחות חנק.
עמותה חדשה, בראשות ד"ר סימון לוי, תשמש מעתה כתובת לאוכלוסיית החולים למתן מידע רפואי, תמיכה, העלאת המודעות הציבורית למחלה וקידום האינטרסים של החולים
טלי לוי, חולה באנגיואדמה תורשתית , ממקימות העמותה : " התרופות החדשות שפותחו לאחרונה לטיפול במחלה מביאות לשיפור משמעותי ביותר באיכות החיים שלנו ואף מצילות חיים במצבים של בצקת בדרכי הנשימה. לכן שמנו לנו כמטרה עליונה לפעול להכנסתן לסל הבריאות כך שתהיינה נגישות וזולות יותר"
======================================================
עמותה חדשה , עמותת "אֶדֶמָה"- ארגון ללא כוונת רווח, הוקמה השבוע למען חולי אנגיואדמה תורשתית ובני משפחותיהם .
אנגיואדמה תורשתית היא מחלה גנטית-משפחתית המתבטאת כבר מגיל צעיר בהתקפי נפיחות (בצקת) בכפות הידיים והרגליים, באזורי הפנים השונים, בבטן ובלע. התקפי האנגיואדמה נמשכים מספר ימים ועלולים לגרום להפרעות קשות במראה החיצוני , לכאבים חזקים, לירידה בתפקוד ולירידה משמעותית באיכות החיים של החולים ששגרת חייהם משתבשת. יתרה מכך, בצקת באזורי הפה, הלשון ובית הבליעה מהווה סכנה ממשית, ואף עלולה לגרום למוות . התקפים אלה מחייבים טיפול מיידי, כולל פתיחת קנה דחופה והנשמה.
פעמים רבות עקב התקפי הבצקת מתאשפזים המטופלים ועוברים טיפולים כירורגים שניתן היה למנוע אותם עם טיפול מתאים.
עמותת "אדמה" תספק מידע עדכני אודות אנגיואדמה תורשתית, אבחון המחלה, טיפול, שיפור איכות חייהם של הסובלים מהמחלה, ליווי והדרכה של חולים ובני משפחה, העלאת מודעות הציבור ועוד.
לצד העמותה יפעל גוף מקצועי מייעץ המורכב מרופאים בכירים מומחים לטיפול באנגיואדמה תורשתית, ביניהם שלושת המומחים בארץ לטיפול במחלה : דר' אבנר רשף מנהל המרכז לאנגיואדמה ומומחה לרפואה פנימית, אלרגיה ואימונולוגיה בביה"ח שיבא, פרופ' שמואל קיויתי מנהל היחידה לאלרגיה במרכז הרפואי ת"א ופרופ' אליאס טובי מנהל היחידה לאימונולוגיה ואלרגיה בביה"ח בני ציון.
יו"ר העמותה דר' סימון לוי: " המודעות למחלת האנגיואדמה תורשתית והשלכותיה הינה נמוכה בקרב רופאים רבים ולכן במרבית המקרים לא מתאפשר שיתוף פעולה והעברת מידע בין אנשי המקצוע השונים לבין החולים . הקמת העמותה ולצידה אתר האינטרנט שהקמנו אמורים לסייע לנו בהעלאת המודעות למחלה ובקידום האינטרסים של החולים על מנת שיקבלו את הטיפול הטוב ביותר, הקיים כיום, אשר עשוי לשנות לבלי הכר את מצבם".
ה"מנוע" אשר דחף ופעל להקמת העמותה ואתר האינטרנט הינו חולה באנגיואדמה , טלי לוי בת 32, שהריונה הראשון היה מלווה בחשש כבד שתינוקה יחלה אף הוא במחלה. ולכן קיבלה החלטה אמיצה לקחת את העניינים בידיים ולשלוט במחלה ובחייה. השלב הראשון בתהליך היה הקמת העמותה בעידוד רופאיה וצוות מרפאת האלרגיה בביה"ח תל השומר.
טלי לוי , ממקימות העמותה : "מחלת אנגיואדמה תורשתית היא מחלה קשה הגורמת למוגבלויות רבות בתפקוד היומיומי לצד כאבים עזים ומשתקים. כולי תקווה כי בזכות הקמת העמותה נוכל לסייע לחולים ולדאוג לצרכיהם, כמו גם להעלות את המודעות למחלה בקרב הציבור הכללי וציבור הרופאים בפרט. התרופות החדשות שפותחו לאחרונה מביאות לשיפור מאוד משמעותי באיכות החיים שלנו ואף מצילות חיים במצבים של בצקת בדרכי הנשימה. לכן שמנו לנו כמטרה עליונה לפעול למען הכנסת תרופות חדשות לסל הבריאות כך שיהיו נגישות וזולות יותר".
את סיפורה של טלי ועוד מידע נוסף רחב ומפורט על המחלה ניתן למצוא באתר המושקע של העמותה בכתובת: www.edema.co.il .
רקע - אנגיואדמה תורשתית
אנגיואדמה תורשתית היא מחלה גנטית-משפחתית נדירה הנגרמת עקב חסר באנזים חיוני הנקרא-אסטראז
Complement-1 esterase inhibitor (לעיתים נקרא גם C1 inhibitor). באופן תקין האנזים C1 inhibitor מעורב במספר תהליכים המתרחשים במערכת החיסונית בגוף. כשרמת האנזים בדם נמוכה- עלולה להופיע דליפה של נוזלים אל מחוץ לכלי הדם וכך נוצרת הבצקת.
המחלה מתבטאת, כבר מגיל צעיר, בהתקפי נפיחות (בצקת) בכפות הידיים והרגליים, בזרועות, במערכת העיכול, באזורים שונים של הפנים (שפתיים, לחיים, עפעפיים), באברי המין והביטוי הכי מדאיג שלה הוא בצקות בדרכי הנשימה שעלולות לגרום לחנק. בניגוד לתפרחות עור אלרגיות, התקפי האנגיואדמה אינם מלווים בתפרחת או בגרד. הם נמשכים מספר ימים ועלולים לגרום להפרעות קשות במראה החיצוני ובתפקוד. בצקת באזור הפה, הלשון ובית הבליעה מהווה סכנה ממשית, ונרשמו אף מקרי מוות עקב חנק. התקפים אלה מחייבים טיפול מיידי, כולל פתיחת קנה דחופה והנשמה. בצקות המופיעות בדופן המעי ומאוד שכיחות אצל החולים באא"ת, גורמות לכאב בטן עז ותכוף ולהקאה ועקב כך יש ירידה משמעותית באיכות החיים של החולים. עקב.התסמינים הבטניים , המופיעים ללא התקפי האנגיואדמה ... נמשכים מספר ימים ... ועלולים לגרום להפרעה קשה התרעה- לעיתים מספר פעמים בחודש, התקפי האנגיואדמה נמשכים מספר ימים ו ועלולים לגרום להפרעה קשה ומשבשים ולשבש את שגרת חייהם של החולים, מצריכים לעיתים קרובות העדרות מהעבודה והגבלה משמעותית בקיום כל פעולה יומיומית שגרתית אחרת. בנוסף, לעיתים עקב אבחון לא נכון של הבצקת הבטנית המטופלים עוברים פרוצדורות כירורגיות מיותרות.
שכיחות המחלה באוכלוסיה הכללית: אחת ל 30-50 אלף איש. המחלה הינה תורשתית ומועברת על ידי גן דומיננטי, גן העלול להופיע בכמחצית מבני המשפחה ולכן אנו מכירים בארץ משפחות ענפות מאד עם בעיה גנטית זו. המחלה מופיעה אצל ילדים ומבוגרים בכל הגילאים, ובאופן שווה בנשים ובגברים. אצל כ- 85% מהחולים מדובר בפגיעה משמעותית בייצור של האנזים.שכיחות המחלה במשפחות גבוהה ויותר ממחצית מבני המשפחה עלולים ללקות בה.
אנגיואדמה תורשתית היא מחלה שאינה ניתנת לריפוי אך ישנן מספר תרופות המסייעות בהקלה על החומרה .
ומשך ההתקפים. ולעיתים גם במניעת חלק מההתקפים.. בשנים האחרונות חלה מהפכה בגישה הטיפולית באנגיואדמה מאחר ופותחו תכשירים חדשים ומעניינים לטיפול בהתקפים החריפים ובמניעתם, אחד מהתכשירים , תרופת "פירזיר" אף מועמדת השנה לסל התרופות 2010 .
תמונות של חולים עם אנגיואדמה
