מאת מערכת אי-מד
לראשונה, נעשה לאחרונה שימוש בטכנולוגיה של ריפוי גני (Gene therapy) כדי להתגבר על מחלה עצבית קטלנית שנגרמת בשל מוטציה בשם אדרנולויקודיסטרופיה (ALD) . ע"פ החוקרים מדובר בהישג שעד לאחרונה נחשב כבלתי אפשרי. הטיפול הגני מתבצע באמצעות נגיפים או נשאים אחרים שבהם מושתל גן בריא שמחליף את הגן הפגום.
במחלת ה-ALD מתרחשת הצטברות יתר של חומצות שומן מסוימות אשר פוגעת בשכבת המיאלין במוח - מה שגורם לפגיעה בתפקוד תאי העצב. כתוצאה מכך בתוך מספר שנים החולים מאבדים את היכולת לדבר, לראות, לשמוע, ללכת ולאכול ועוד.תוחלת החיים הממוצעת היא כ-5 שנים מאז האבחון. המחלה פוגעת באחד מתוך כ–20,000 בנים (בבנות המחלה כמעט ולא פוגעת). התסמינים מתחילים להופיע בגיל 7 בממוצע, והטיפול העיקרי הקיים כיום הוא השתלת מח עצם, או השתלת דם טבורי, אם הוא נשמר בלידה. עם זאת, השתלות כאלה הן כידוע מורכבות ובעלות סיכון, ושיעור התמותה מהן עומד על 20%, כאשר חלק מהשורדים סובלים מנכות ומוגבלות קבועה.
במחקר שפורסם באוקטובר ב-New England Journal of Medicine דווח על תוצאות טיפול גני אשר הדגים יכולת לעצירת ה- ALD ללא תופעות לוואי. הצלחת הטיפול הייתה רק כאשר התחלת הטיפול מתבצעת כאשר הסימנים היחידים למחלה הם שינויים שנצפים בסריקת המוח. במחקר השתתפו 17 בנים בני 4–13 שקיבלו ריפוי גני. לאחר שנתיים , 15 מהם תפקדו נורמלי, ללא תסמינים נראים. אחד משני הנערים הנותרים נפטר מכיוון שהידרדרותו הנוירולוגית היה מהירה שהטיפול כבר לא הצליח לעצור אותה. הנער השני פרש מהמחקר כדי לקבל השתלת מח עצם ומת בשל סיבוכים בתהליך.
N Engl J Med 2017; 377:1630-1638
לכתבה בניו יורק טימס
לכתבה המתורגמת ב"הארץ"