פורסם לראשונה ב-UNIVADIS
מחקר חדש ובינלאומי מצא 5 אזורי גן חדשים – ומעלה את סך האזורים הידועים לתשעה – שמגבירים את הסיכון של אישה לפתח סרטן רירית הרחם.
מחקר חדש של קבוצת חוקרים מאוסטרליה, בלגיה, סין, גרמניה, נורבגיה, שבדיה, בריטניה וארה"ב, אשר פורסם בכתב העת Nature Genetics, מצא וריאנטים גנטיים שמשפיעים על הסיכון לפתח סרטן רירית הרחם.
החוקרים ערכו מטא-אנליזה לשלושה מחקרים בנושא סרטן רירית הרחם GWAS (genome-wide association studies), בשני שלבי מעקב, ל- 7737 מקרי סרטן רירית הרחם ו- 37,144 קבוצת ביקורת, ממוצא אירופאי.
החוקרים זיהו 5 לוקוסים חדשים בעלי סיכון של וריאנט גנום משמעותי באזורים רגולטוריים בכרומוזומים 13q22.1 (rs11841589, near KLF5), 6q22.31 (rs13328298, in LOC643623 and near HEY2 and NCOA7), 8q24.21 (rs4733613, telomeric to MYC), 15q15.1 (rs937213, in EIF2AK4, near BMF) ו- 14q32.33 (rs2498796, in AKT1, near SIVA1).
כמו כן, מצאו החוקרים סיגנל 8q24.21 עצמאי שני (rs17232730). מחקר פונקציונאלי של לוקוס 13q22.1 הראה ש- rs9600103 (pairwise r2 = 0.98 with rs11841589) ממוקם באזור של כרומטין פעיל שבא באינטראקציה עם אזור פרומוטר KLF5. האלל rs9600103[T], שמגן בסרטן רירית הרחם, דיכא ביטוי גנים במבחנה, דבר המצביע על כך שרגולציה של ביטוי KLF5, גן הקשור להתפתחות הרחם, מעורבת ב- tumorigenesis.
ממצאים אלו מספקים תובנה טובה יותר על הבסיס הגנטי והביולוגי של סרטן רירית הרחם.
מקורות:
http://www.medicalnewstoday.com/articles/309868.php
http://www.nature.com/ng/journal/vaop/ncurrent/full/ng.3562.html
Five endometrial cancer risk loci identified through genome-wide association analysis, Timothy H T Cheng et al., Nature Genetics, doi:10.1038/ng.3562, published online 2 May 2016, abstract.