שיעורי בדיקות גנטיות לסרטן שד או שחלות עדיין מצויים הרבה מתחת למומלץ בהנחיות הנוכחיות, כך עולה מתוצאות מחקר רטרוספקטיבי חדש, שפורסמו בכתב העת Journal of Clinical Oncology. מהנתונים עולה כי רק כרבע מהנשים עם סרטן שד וכשליש מאלו עם סרטן שחלות השלימו בדיקות גנטיות.
מדגם המחקר כלל את כל הנשים בגילאי 20 שנים ומעלה, עם אבחנה של סרטן שד או שחלות בקליפורניה וג'ורג'יה בין 2013-2014, אשר נכללו במאגרי SEER. נתוני SEER נבחנו אל מול נתונים מארבע מעבדות שביצעו כמעט את כל הבדיקות הגנטיות לממאירויות העוברות בתורשה.
מדגם המחקר כלל 77,085 נשים עם סרטן שד ו-6,001 נשים עם סרטן שחלות. קרוב לרבע מאלו עם סרטן שד (24.1%) וכשליש מאלו עם סרטן שחלות (30.9%) השלימו בדיקות גנטיות עם תוצאות זמינות.
בקרב נשים עם סרטן שחלות, שיעורי הבדיקות הגנטיות היו נמוכים יותר בנשים שחורות (21.6% לעומת 33.8% בלבנות) ובאלו ללא ביטוח רפואי (20.8% מול 35.3% בקרב נשים עם ביטוח).
וריאנטים פתוגניים נפוצים בנשים עם סרטן שד כללו BRCA1 (3.2%), BRCA2 (3.1%), CHEK 2 (1.6%), PALB2 (1.0%), ATM (0.7%) ו-NBN (0.4%); בנשים עם סרטן שחלות, הוריאנטים הפתוגניים הנפוצים כללו BRCA1 (8.7%), BRCA2 (5.8%), CHEK 2 (1.4%), BRIP1 (0.9%), MSH2 (0.8%) ו-ATM (0.6%).
הבדלים בגזע/מוצא אתני זוהו בוריאנטים הפתוגניים ב-BRCA1 (סרטן שחלות: 7.2% בלנות לעומת 16.1% בהיספאניות) ו-CHEK 2 (סרטן שד: 2.3% בלבנות לעומת 0.1% בשחורות).
כאשר החוקרים בחנו את כל הגנים אשר נקשרו עם סוג הסרטן שלהן בהנחיות הנוכחיות, ב-7.8% מהנשים עם סרטן שד וב-14.5% מאלו עם סרטן שחלות זוהו וריאנטים פתוגניים.
החוקרים מסכמים וכותבים כי שיעור הוריאנטים הפתוגניים בקרב נשים עם סרטן שד וסרטן שד בשתי מדינות גדולות בארצות הברית נע בין 8% עד 15%. הם מציינים כי ישנם פערים ניכרים והבדלים בבדיקות הגנטיות בין אוכלוסיות שונות של נשים עם ממאירויות אלו.
J Clin Oncol 2019
לידיעה ב-MedPage Today