צוות חוקרים בינלאומי זיהה שישה גורמי סיכון גנטיים חדשים למחלת פרקינסון, כך פורסם במאמר המופיע בכתב העת Nature Genetics.
לדברי החוקרים, הבנת הבסיס הגנטי למחלת פרקינסון היא חיונית להבנת המנגנונים המעורבים במחלה זו ובתקווה כי מידע זה יוביל יום אחד לפיתוח טיפולים יעילים.
החוקרים ערכו מטה-אנליזה בקנה מידה גדול של מחקרי GWAS (Genome-Wide Association Studies) להערכת מחלת פרקינסון, באמצעות סדרה של קרוב ל-7.9 מיליון וריאנטים ב-13,708 מקרים של מחלת פרקינסון ו-95,282 ביקורות, כולם ממוצא אירופאי. הם זיהו 26 מיקומים הקשורים בקשר משמעותי עם מחלת פרקינסון ובחנו את 26 האתרים הללו ושישה אתרים אחרים עליהם דווח בעבר בסדרה של 5,353 חולי פרקינסון ו-5,551 ביקורות.
באמצעות שבב הגן NeuroX, המכיל קרוב ל-24,000 וריאנטים גנטיים נפוצים הקשורים עם הפרעות נוירו-דגנרטיביות, החוקרים אישרו 24 מבין 32 פולימורפיזם שנבחנו כגורמי סיכון גנטיים למחלת פרקינסון, כולל שישה אתרים חדשים (SIPA1L2, INPP5F, MIR4697, GCH1, VPS13C, DDRGK1).
לאחר הערכת האתרים הללו זיהו החוקרים ארבעה אתרים בהם וריאנט סיכון בלתי-תלוי נוסף. בסיכומו של דבר, זוהו 28 וריאנטים בלתי-תלויים בסיכון למחלת פרקינסון ב-24 אתרים גנטיים.
למרות שההשפעה של כל אתר הייתה קטנה, מהערכת פרופיל הסיכון עלה סיכון מצטבר משמעותי בהשוואת החמישון העליון והתחתון של הסיכון הגנטי (יחס סיכויים של 3.31). חלק מהאתרים החדשים שזוהו חשודים כאתרים המעורבים במחלת גושה ובבקרת תהליכי דלקת ודופמין, כמו גם α-Synuclein, חלבון המצטבר במוחם של חלק מהחולים עם מחלת פרקינסון. החוקרים קוראים לערוך מחקרים נוספים במטרה לקבוע את חשיבות הוריאנטים שזוהו במחקר.
Nature Gen. Published online July 27, 2014
לידיעה במדסקייפ