1 מתוך 500 אנשים בישראל נושאים בכל אחד מתאי גופם מוטציה גנטית תורשתית המגדילה באופן משמעותי את הסכנה שיחלו בסרטן. כאשר נראה שיש במשפחה סיפור משפחתי של סרטן, נשלחים בני המשפחה לברור גנטי. עד היום המכונים הגנטיים בישראל ידעו לאבחן רק מספר מוטציות בודדות הידועות כגורמות לסרטן, למשל: 3 מוטציות בגנים BRCA1 ו- BRCA2 השכיחות באוכלוסיה האשכנזית וגורמות לסרטן השד והשחלות. כיוון שבישראל מבוצעות רק בדיקות חלקיות לאיתור אותן מוטציות מסוימות, משפחות רבות עם סיפור משפחתי של סרטן נותרו בחוסר ודאות, בעיקר משפחות ממוצא שאינו אשכנזי.
כעת זמינה גם בישראל בדיקה היכולה לזהות נטייה גנטית להתפתחות סרטנים נפוצים כמו סרטן השד, סרטן המעי הגס, סרטן העור וסרטן השחלות באמצעות מיפוי מלא של רצף הגנים. לאחר שמפענחים את תוצאות מיפוי הרצף הגנטי המלא ניתן לגלות לא רק את המוטציות האשכנזיות אלא טווח רחב של מוטציות שקיומן מגדיל את הסיכון להתפתחות מחלת סרטן. הבדיקה שעובר אחד מבני המשפחה נותנת מידע גנטי חשוב גם לשאר בני משפחתו. בעזרתה ניתן לקבוע מי מבני המשפחה נמצא בסיכון גבוה ובהתאם לבצע בדיקות סקר תקופתיות לגילוי מוקדם, ובחלק מהמקרים גם להתאים טיפול מונע להתפתחות גידולים. הבדיקה מבוצעת ומפוענחת במעבדות "מריאד ג'נטיקס" בארה"ב והיא משווקת בישראל בבלעדיות ע"י אונקוטסט טבע. את תוצאות הבדיקה ניתן לקבל תוך 3 שבועות ועלותה כ- 3000$ בממוצע.
פרופ' אפרת לוי-להד, מנהלת היחידה לגנטיקה רפואית במרכז הרפואי "שערי צדק": " ישנה חשיבות רבה לבצע בירור גנטי מלא כשיש חשד משמעותי לתסמונת סרטן תורשתית במשפחה. זיהוי הגורם הגנטי מאפשר להבחין בין מי שמצוי בסיכון למי שאינו בסיכון, ועשוי להציל את חייהם של מי שמצויים בסיכון"
על אונקוטסט טבע
בשנים האחרונות הושגה פריצת דרך אדירה בכל הנוגע להבנת הגנום האנושי במצבי בריאות וחולי. במקביל מתפתחות טכנולוגיות חדשניות אשר הינן בעלות תרומה משמעותית במסגרת המאבק במחלת הסרטן. ההתקדמות המדעית והקלינית מאפשרת להתאים לכל מטופל המתמודד עם המחלה את הטיפול הנכון ביותר עבורו. אונקוטסט טבע, היא יחידת פעילות בטבע ישראל, המעמידה מגוון רחב של בדיקות המסייעות באבחנת מחלת הסרטן, באיתור גורמי הסיכון למחלה, בתכנון מיטבי של הטיפול, בהערכת הסיכון להתפתחותן של תופעות לוואי קשות ובזיהוי תסמונות משפחתיות של מחלת הסרטן.
