ההרכב הגנטי של ממאירויות מסוג PTC (Papillary Thyroid Cancer), הצורה הנפוצה ביותר של סרטן בלוטת התריס, הוגדרו מחדש לאחרונה עם התייחסות לשינויים מולקולאריים סומאטיים. במחקר שפורסם במהלך חודש אוקטובר בכתב העת Cell, זיהו החוקרים מוטאציות חדשות, המוסיפות על הידע הקיים אודות שינויים מולקולאריים ומספקים תובנה באשר לצפי בכל הנוגע לאבחנה והטיפול בחולים עם קשריות בבלוטת התריס וממאירות פפילארית של בלוטת התריס.
במאמרם מתארים החוקרים את ההרכב הגנטי של 496 ממאירויות פפילאריות של בלוטת התריס. הם זיהו שכיחות נמוכה של שינויים סומאטיים, בהשוואה לקרצינומות אחרות, ומרחיבים את היריעה ודות השינויים המוכרים בממאירויות אלו להכללת EIF1AX, PPM1D ו-CHEK2 ושילובים גנטיים שונים. תגליות אלו הובילו להפחתת שיעור המקרים של ממאירויות פפילאריות של בלוטת התריס ללא מניע אונקוגני ברור מ-25% ל-3.5%.
מניתוחים שכללו וריאנטים גנטיים, ביטויים גנטיים ומתילציה עלה כי קבוצות גורמים שונים הובילו לפתולוגיות שונות עם מעבר אותות ומאפייני התמיינות ייחודיים. בדומה, החוקרים זיהו תתי-קבוצות מולקולאריות ייחודיות של גידולים עם מוטאציות בגן BRAF, וניתוחים מורכבים הדגישו את המעורבות האפשרית של OncomiRs בתתי-קבוצות פחות ממוינות.
ממצאי המחקר מציעים סיווג מחדש של ממאירויות של בלוטת התריס לתתי-סוגים מולקולאריים, המשקפים טוב יותר את מאפייני ההתמיינות ומסלולי מעבר אותות, העשויים להביא לשיפור בסיווג הפתולוגי ובהנחיית הטיפול במחלה הממארת.
Cell. 2014;159:676-690
לידיעה במדסקייפ